肥厚型心肌病的診斷,首先根據患者的癥狀,患者可有勞力性呼吸困難,胸痛,心悸,暈厥或先兆暈厥。查體與左心室流出道梗阻有關,對于無或梗阻較輕的患者,可無明顯的陽性體征。心臟聽診常見的兩種雜音與左心室流出道梗阻和二尖瓣反流有關。
輔助檢查,心電圖是肥厚性心肌病患者必須要進行的檢查,一般改變包括了明顯的病理性q波,尤其是下壁導聯(lián)和側壁導聯(lián),電軸左偏,心尖肥厚者常見v2到v4導聯(lián)T波深倒置。超聲心動圖,所有的肥厚性心肌病患者均應進行超聲心動圖檢查,超聲心動圖的診斷標準是左心室心肌任何節(jié)段或多個節(jié)段室壁厚度大于等于15mm,并排除引起心臟負荷增加的其他疾病,如高血壓,瓣膜病等。