在臨床上遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥,是一種遺傳性紅細(xì)胞膜缺陷,導(dǎo)致的溶血性貧血。這種疾病多數(shù)為常染色體顯性遺傳,少數(shù)為常染色體隱性遺傳。無(wú)家族史的散發(fā)病例,可能為當(dāng)代基因突變所引起的。
病理基礎(chǔ)為紅細(xì)胞膜骨架蛋白基因異常,導(dǎo)致骨架蛋白缺陷,細(xì)胞膜直至丟失,細(xì)胞表面積減少,細(xì)胞球不行變,紅細(xì)胞膜骨架蛋白缺陷,還可以引起若干繼發(fā)性代謝變化。
以上這些原因?qū)е录t細(xì)胞變形性和柔韌性降低,當(dāng)通過(guò)脾臟時(shí)容易被破壞,出現(xiàn)血管外溶血性貧血。