遺傳性球形紅細胞增多癥是一種遺傳性紅細胞膜異常的溶血性的貧血。本病是常染色體顯性遺傳,2/3的比例是成年的發(fā)病。貧血、黃疸和脾大是主要的臨床表現(xiàn),程度輕重不一,青少年者生長緩慢,會伴有具體的情況。
本病患者可以并發(fā)再障危象,常是短小細胞感染或者是葉酸缺乏引起來的。外周血片中胞體比較小,染色是偏深,中央淡染區(qū)消失的球形細胞增多,達到10%以上,是本癥的實驗室特征。
根據(jù)貧血、黃疸、脾大、網(wǎng)織紅細胞增高、骨髓幼紅細胞增生、球形細胞增多>10%、紅細胞滲透脆性增高等臨床特征,同時伴有家族史的,診斷比較容易確定。脾切除對本病是有顯著療效的。