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    1. 范可尼綜合征的臨床表現(xiàn)有哪些

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      醫(yī)生主講實(shí)錄

      范可尼綜合征在臨床表現(xiàn)上多種多樣,大多數(shù)成年以后出現(xiàn)癥狀,患者會(huì)有尿糖以及多種氨基酸尿,另外會(huì)有低磷血癥,近端腎小管性酸中毒,低尿酸血癥,腎小管性蛋白尿,低鉀血癥,表現(xiàn)為:肌無(wú)力、軟癱、周期性的癱瘓。

      低鈣血癥會(huì)出現(xiàn)抽搐,長(zhǎng)期的低鈣有可能會(huì)引起繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn),腎性骨病,該病最突出的一種表現(xiàn)是小孩兒維生素D缺乏以及成人的骨軟化癥。

      繼發(fā)性范可尼綜合征的臨床表現(xiàn)基本上與原發(fā)性的一樣,一般情況下根據(jù)臨床類型主要是分為原發(fā)性范可尼綜合征,患者主要表現(xiàn)為氨基酸尿、葡萄糖尿以及出現(xiàn)低鉀血癥的表現(xiàn),另外小孩兒有可能表現(xiàn)為脫水、便秘、無(wú)力、發(fā)熱、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。

      還有一些繼發(fā)性的范可尼綜合征,患者主要是表現(xiàn)為維生素D缺乏以及侏儒癥,還有可能表現(xiàn)為甲狀腺功能低下,糖尿病、脾大、腦水腫,兒童有可能會(huì)出現(xiàn)腎臟病變,眼睛病變。

      以上內(nèi)容僅供參考

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