本病較罕見，多于成年出現(xiàn)癥狀，有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿癥、腎丟失鈉、低磷血癥、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血癥、腎小管性蛋白尿，低鉀血癥，肌無力、軟癱、周期性癱瘓等，低鈣血癥，手足搐搦癥等。
長期低鈣血癥，可引起繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)、腎性骨病，本病最突出的臨床表現(xiàn)為小兒維生素D缺乏病和成人的骨軟化癥，繼發(fā)性范可尼綜合征的臨床表現(xiàn)，基本上與原發(fā)性相同，但可有其各型疾病的臨床表現(xiàn)。
范可尼綜合征的臨床表現(xiàn)
李娜主治醫(yī)師
銅陵市立醫(yī)院 普通內(nèi)科
2018-07-28 2353次
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干燥綜合征及臨床表現(xiàn)干燥綜合征是一個(gè)主要累及外分泌腺體的慢性炎癥性自身免疫病。臨床表現(xiàn)有局部表現(xiàn)：唾液腺病變引起的口干燥癥，有口干、猖獗性齲齒、腮腺炎，少數(shù)有頜下腺腫大，舌下腺腫大較少見，部分有腮腺持續(xù)性腫大者，應(yīng)警惕有惡性淋巴瘤的可能，以及舌腺體受累可表現(xiàn)為舌痛，舌面干裂，暗紅，牛肉樣舌，口腔可出現(xiàn)潰瘍或繼發(fā)感染。其次干燥性角結(jié)膜炎，淚腺分泌的粘蛋白減少而出現(xiàn)眼干澀、異物感、少淚等癥狀，嚴(yán)重者哭時(shí)無淚，部分患者有眼瞼反復(fù)化膿性感染、結(jié)膜炎、角膜炎等。最后其他淺表部位，如鼻、氣管及其分支、消化道粘膜、陰道粘膜的外分泌腺體均可受累。另外，系統(tǒng)表現(xiàn)：可出現(xiàn)全身癥狀，如乏力、低熱等。約有2/3患者出現(xiàn)外分泌腺體外的系統(tǒng)損害，如皮膚，病理基礎(chǔ)為局部血管的受損，特征性表現(xiàn)為紫癜樣皮疹；骨骼肌肉關(guān)節(jié)，小部分表現(xiàn)有關(guān)節(jié)腫，肌炎見于約5%的患者；血液系統(tǒng)，白細(xì)胞減少或(和)血小板減少，嚴(yán)重者還有出血現(xiàn)象。
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邱明山
副主任醫(yī)師廈門市中醫(yī)院
2020-01-02 3259次
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腎病綜合征的臨床表現(xiàn)腎病綜合征，其實(shí)在臨床無論是門診，還是住院病人里面是非常常見的一種病種。其實(shí)要說病的話，還談不上，應(yīng)該是一種綜合征。腎病綜合征是一組表現(xiàn)，很多疾病都可以出現(xiàn)綜合征，它的典型表現(xiàn)分為幾個(gè)情況：第一，就是會出現(xiàn)浮腫，尤其是比較明顯的浮腫，比如眼瞼、臉、雙下肢，嚴(yán)重的會出現(xiàn)全身浮腫，同時(shí)伴有胸水、腹水。第二，會出現(xiàn)大量的蛋白尿，我們到醫(yī)院一檢測，尿里面蛋白特別多，已經(jīng)達(dá)到了非常高的水準(zhǔn)，3.5克以上，檢查會發(fā)現(xiàn)，他會出現(xiàn)合并高脂血癥。所以在臨床叫三高一低，還有血液里面檢測會發(fā)現(xiàn)，低蛋白血癥，明顯的比正常人要低，所以叫三高一低，這就是典型的腎病綜合征表現(xiàn)。當(dāng)然還有一些不是特別典型的腎病綜合征，因?yàn)槟I病綜合征是有很多疾病，可以導(dǎo)致的綜合征，比如糖尿病，就可以導(dǎo)致腎病綜合征，比如女性常見的免疫性疾病，比如狼瘡、類風(fēng)濕，也可以導(dǎo)致腎病綜合征。還有因?yàn)楦腥疽腋尾《?、丙肝，也可以?dǎo)致腎病綜合征。所以不同疾病導(dǎo)致腎病綜合征，它除了三高一低的表現(xiàn)以外，還有其他的表現(xiàn)，比如皮膚的改變、關(guān)節(jié)的改變等等，比較多樣化。
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楊永紅
副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心
2018-12-24 10060次
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原發(fā)性范可尼綜合征的臨床表現(xiàn)原發(fā)性范可尼綜合征包括3種類型：（1）成人型范可尼綜合征10～20歲以后起病，有多種腎小管功能障礙，如全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸鹽尿、高血氯性酸中毒、低鉀血癥等。突出的癥狀是軟骨病，少數(shù)病例可有酮癥晚期可出現(xiàn)腎功能衰竭。（2）嬰兒型范可尼綜合征多于6～12個(gè)月發(fā)病，多尿、煩渴、脫水、便秘、無力、拒食、發(fā)熱，生長發(fā)育遲緩，腎性氨基酸尿，有抗維生素D佝僂病及嚴(yán)重營養(yǎng)不良現(xiàn)象。（3）特發(fā)性范可尼綜合征因?yàn)槠咸烟羌案鞣N氨基酸載運(yùn)系統(tǒng)完全喪失，清除率近于腎小球?yàn)V過率。語音時(shí)長 1:12”
李娜
主治醫(yī)師銅陵市立醫(yī)院
2018-07-28 1410次
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范可尼綜合征的臨床表現(xiàn)有哪些范可尼綜合征在臨床表現(xiàn)上多種多樣，大多數(shù)成年以后出現(xiàn)癥狀，患者會有尿糖以及多種氨基酸尿，另外會有低磷血癥，近端腎小管性酸中毒，低尿酸血癥，腎小管性蛋白尿，低鉀血癥，表現(xiàn)為：肌無力、軟癱、周期性的癱瘓。低鈣血癥會出現(xiàn)抽搐，長期的低鈣有可能會引起繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，腎性骨病，該病最突出的一種表現(xiàn)是小孩兒維生素D缺乏以及成人的骨軟化癥。繼發(fā)性范可尼綜合征的臨床表現(xiàn)基本上與原發(fā)性的一樣，一般情況下根據(jù)臨床類型主要是分為原發(fā)性范可尼綜合征，患者主要表現(xiàn)為氨基酸尿、葡萄糖尿以及出現(xiàn)低鉀血癥的表現(xiàn)，另外小孩兒有可能表現(xiàn)為脫水、便秘、無力、發(fā)熱、生長發(fā)育遲緩。還有一些繼發(fā)性的范可尼綜合征，患者主要是表現(xiàn)為維生素D缺乏以及侏儒癥，還有可能表現(xiàn)為甲狀腺功能低下，糖尿病、脾大、腦水腫，兒童有可能會出現(xiàn)腎臟病變，眼睛病變。語音時(shí)長 01:47”
張化勇
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2019-05-28 10606次
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范可尼綜合征是什么病范可尼綜合征，又稱復(fù)合腎小管轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷病，它是指近端腎小管功能的廣泛異常，包括腎性氨基酸尿，腎性糖尿，腎性磷酸鹽尿，腎性碳酸鹽尿，和其他與近端小管相關(guān)的功能異常，尿中大量物質(zhì)的丟失，導(dǎo)致酸中毒脫水，電解質(zhì)失衡，骨病和生長發(fā)育遲緩。范可尼綜合征可由多種病因引起，常見原因有藥物比如氨基糖苷類抗生素，馬兜鈴酸。異常蛋白血癥比如多發(fā)性骨髓瘤，干燥綜合征，淀粉樣變。其他腎病比如腎病綜合征，移植腎，間質(zhì)性腎炎等。
袁玉飛
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2019-01-27 2002次
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唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)患兒在出生時(shí)即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商約25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲，患兒眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常。
田婷
主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院
2018-11-28 1904次
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范可尼綜合征兒童圖片范可尼綜合征是指遺傳性或者獲得性近端腎小管的功能異常所引起的一種癥候群，可引起多尿、脫水、便秘、發(fā)熱等癥狀。可配合醫(yī)生進(jìn)行針對性治療。
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2023-06-09 0次
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特納綜合征的臨床表現(xiàn)特納綜合征臨床表現(xiàn)常見的有以下幾個(gè)方面。第一：生長發(fā)育不良，典型特納綜合征患者會呈現(xiàn)女性外貌，都有身材矮小，呈現(xiàn)幼稚狀等，最終成人高度平均是140公分左右。大多數(shù)兒童期生長還是比較正常，然后會慢慢出現(xiàn)發(fā)育遲緩，智力一般還是可以的，但是常常是比同齡人要低一些。第二：多種軀體方面異常，患者會有特殊面容，
李恒星
主治醫(yī)師武漢大學(xué)人民醫(yī)院
2022-05-25 326次
