成骨不全是一種少見(jiàn)的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病,也稱為脆骨病或者脆骨-藍(lán)鞏膜-耳聾綜合征,它是一組以骨骼脆性增加以及膠原代謝紊亂為特征的全身性結(jié)締組織疾病。
這種疾病主要的癥狀是骨骼的脆性增加,骨質(zhì)疏松以及多發(fā)骨折。除了這些表現(xiàn)之外,還有以下的一些變化:比如體型的改變,主要就是由于肢體的骨折發(fā)生畸形愈合在骨折處發(fā)生了成角以及重疊,脊柱可有后凸畸形等等。另外還有頭部的畸形,主要是前額寬闊、頂骨與顳骨隆起,枕骨下垂,還有藍(lán)鞏膜,這種體征比較普遍。另外還出現(xiàn)結(jié)締組織松弛,由于韌帶和關(guān)節(jié)松弛,關(guān)節(jié)活動(dòng)幅度超過(guò)正常,還有一些患者牙齒出現(xiàn)了變化,但是牙本質(zhì)缺失,還有患者出現(xiàn)耳聾,多見(jiàn)于年齡比較大的兒童,但不是主要的特征。