成骨不全癥是一種先天遺傳疾病,患者通常會由于骨骼脆性的增加,在受到輕微損傷后,就可以引起自發(fā)性的骨折,骨折多為青枝類,移位少,疼痛比較輕,愈合也較快?;颊呖梢猿霈F(xiàn)脊柱的側(cè)凸,骨盆扁平或是身高矮小等癥狀。而對于一些骨科系統(tǒng)外的表現(xiàn),可以出現(xiàn)進行性耳聾,鞏膜變薄,聲音傳導障礙,牙齒發(fā)育不良或有缺損,而對于骨關(guān)節(jié)也會出現(xiàn)關(guān)節(jié)囊松弛的情況。
患者在出現(xiàn)類似表現(xiàn)后,應該進行相關(guān)的檢查,比如在產(chǎn)前依靠超聲學檢查胎兒的骨骼系統(tǒng),也可以進行基因分析篩查,而對于患兒可以采用x光等檢查手段來進行判斷。