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• 如何檢測(cè)耳聾?

  檢測(cè)耳聾的方法有很多，我們?cè)瓉?lái)最常用的，在診室就用的，比較粗的檢測(cè)耳聾就是音叉實(shí)驗(yàn)，我們通過(guò)幾個(gè)音叉，反復(fù)的檢測(cè)，通過(guò)我們雷尼實(shí)驗(yàn)，韋伯實(shí)驗(yàn)等等這些，就大概能夠判斷出來(lái)，病人大概有沒(méi)有聽(tīng)力下降，聽(tīng)力下降的原因是一個(gè)傳導(dǎo)性的，還是一個(gè)感音性的。當(dāng)然現(xiàn)在隨著科技的進(jìn)步，這種音叉實(shí)驗(yàn)，相對(duì)也比較粗糙，準(zhǔn)確性并不是那么強(qiáng)，我們有更多的一些檢查，比如說(shuō)純音測(cè)聽(tīng)，比如說(shuō)聲導(dǎo)抗檢查，它能夠檢測(cè)不同的頻率的，不管是氣導(dǎo)的還是骨導(dǎo)的聽(tīng)力。當(dāng)然純音測(cè)聽(tīng)，還是一個(gè)主觀的聽(tīng)力，很多人聽(tīng)見(jiàn)了他不配合，可能會(huì)出現(xiàn)偽聾，針對(duì)這種情況我們有很多，其他的一些客觀的聽(tīng)力檢查，比如說(shuō)腦干誘發(fā)電位，比如說(shuō)耳聲發(fā)射等等這些，也能夠更為準(zhǔn)確地檢測(cè)出來(lái)，他到底有沒(méi)有聽(tīng)力下降，聽(tīng)力下降的性質(zhì)是什么，程度是什么。

  

  01:21
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2020-03-26 5808次

• 小兒遺傳性耳聾的特點(diǎn)是什么

  小兒遺傳性耳聾有很多種特點(diǎn)，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見(jiàn)，通常表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點(diǎn)外，還會(huì)伴有其他系統(tǒng)的疾病，比如視力、毛發(fā)、皮膚等問(wèn)題。除此之外，有的患者出生后就對(duì)聲音沒(méi)有反應(yīng)，聽(tīng)力篩查就沒(méi)有通過(guò)，也有一部分患者出生時(shí)聽(tīng)力正常，但在成長(zhǎng)過(guò)程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現(xiàn)聽(tīng)力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據(jù)遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達(dá)方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽(tīng)力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來(lái)，隨著科技水平的提升，人們通過(guò)對(duì)遺傳性耳聾進(jìn)行基因檢測(cè)，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過(guò)避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來(lái)盡可能的避免耳聾的發(fā)生或者延緩它的發(fā)生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發(fā)現(xiàn)并且對(duì)于它的下一代進(jìn)行產(chǎn)前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代?，F(xiàn)實(shí)生活中，如果耳聾已經(jīng)發(fā)生，我們也有相應(yīng)的解決方式，那就是干預(yù)的早，而對(duì)于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預(yù)方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽(tīng)器改善，對(duì)于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對(duì)聲音進(jìn)行預(yù)處理，最大程度地還原聲音的時(shí)域、頻域和強(qiáng)度信息并對(duì)其進(jìn)行加工傳遞，給孩子帶來(lái)很好的聽(tīng)覺(jué)效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產(chǎn)品知識(shí)，還是需要到醫(yī)院咨詢專業(yè)的醫(yī)生和專業(yè)的團(tuán)隊(duì)，在其指導(dǎo)下安全合理安裝和使用。

  

  02:57
  李佳楠 副主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2022-05-11 75433次

• 遺傳性耳聾基因檢測(cè)
  耳聾由環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致，gjb2基因，235delc突變是引起我國(guó)人群耳聾的重要突變。人工耳蝸植入是治療235delc純合突變致聾的最佳方法。耳聾基因檢測(cè)對(duì)遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。耳聾檢測(cè)不一定非要做，但對(duì)具有耳聾家族史的患者進(jìn)行基因篩查，可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變基因位點(diǎn)。對(duì)致病突變位點(diǎn)攜帶者夫婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以在一定程度上減少耳聾患兒的發(fā)生。對(duì)聽(tīng)力損失的新生兒，進(jìn)行基因檢測(cè)，將有望明確病因及預(yù)測(cè)預(yù)后，對(duì)盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:28”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-11 18184次

• 遺傳性耳聾產(chǎn)前基因檢測(cè)
  耳聾由環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致，GJB2基因、235DELC突變是引起我國(guó)人群耳聾的重要突變，而人工耳蝸植入是治療由235DELC純合突變致聾的最佳方法。因此，耳聾基因檢測(cè)對(duì)遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。孕婦產(chǎn)前的耳聾基因檢測(cè)不是一定要做的，但對(duì)具有耳聾家族史的患者進(jìn)行基因篩查，可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變基因位點(diǎn)。對(duì)致病突變非典攜帶者夫婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以在一定程度上減少耳聾患兒發(fā)。對(duì)聽(tīng)力損失的新生兒進(jìn)行基因檢測(cè)，將有望明確病因及預(yù)測(cè)預(yù)后，對(duì)盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:32”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-10 5473次

• 膠質(zhì)瘤基因檢測(cè)如何做
  病情分析：基因檢測(cè)是對(duì)人體內(nèi)的DNA進(jìn)行監(jiān)控，通常需要采集血樣，送往專業(yè)的地方進(jìn)行檢測(cè)分析。可以在一定程度上輔助膠質(zhì)瘤治療。意見(jiàn)建議：建議對(duì)于膠質(zhì)瘤要早發(fā)現(xiàn)早治療，同時(shí)日常生活中規(guī)律作息，少熬夜，適當(dāng)?shù)倪M(jìn)行體育鍛煉，增強(qiáng)體質(zhì)。飲食上，以低脂高蛋白為主，多吃水果蔬菜均衡膳食。保持良好的心態(tài)，不要壓力過(guò)大，精神不要過(guò)度緊張，積極配合治療。
  邢樹(shù)員 副主任醫(yī)師鄒平市中醫(yī)院

  2020-08-15 2502次

• 產(chǎn)前多久做耳聾基因
  病情分析：在產(chǎn)前12周建檔時(shí)，就可以進(jìn)行耳聾基因的檢測(cè)?；蛘咴趹言?6周左右進(jìn)行唐氏篩查的同時(shí)進(jìn)行，都是可以的。盡早的進(jìn)行檢查判斷是可以避免導(dǎo)致耳聾寶寶的出生。意見(jiàn)建議：具體的可以咨詢一下主治醫(yī)生的建議，再進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)時(shí)，一般只需要做一次就可以，以后是不需要再進(jìn)行檢查的。但是當(dāng)檢查結(jié)果出現(xiàn)異常情況下，需要及時(shí)的進(jìn)行調(diào)整治療。
  許慶天 主治醫(yī)師馬鞍山市人民醫(yī)院

  2020-07-03 1905次

• 如何做遺傳性耳聾基因檢測(cè)
  遺傳性耳聾基因檢測(cè)有以下幾種方法：第一個(gè)是測(cè)序法，分為第一代測(cè)序和第二代測(cè)序，一代測(cè)序的優(yōu)點(diǎn)是比較準(zhǔn)確，可發(fā)現(xiàn)基因的純合子、雜合子多態(tài)性突變，這個(gè)一般來(lái)講是標(biāo)準(zhǔn)，同樣它也有缺點(diǎn)，缺點(diǎn)是通量低，在成規(guī)模前的代價(jià)也比較高，第二代基因檢測(cè)測(cè)序量比較高，速度比較快，費(fèi)用也比較低，但是測(cè)序的長(zhǎng)度比較短，需要一
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2021-12-17 1025次

• 孩子尿潛血如何做基因檢測(cè)
  孩子尿潛血做基因檢測(cè)通常是通過(guò)抽血。孩子尿潛血如果需要做基因檢測(cè)，可能是考慮有遺傳性腎病，如Alport綜合征、多囊腎等。做基因檢測(cè)一般是指做基因突變檢測(cè)，是通過(guò)建立一系列電泳，分析DNA構(gòu)象或解鏈特性，或者利用DNA變性和復(fù)性等特性進(jìn)行DNA突變的分析，通過(guò)抽血即可檢測(cè)。
  鄭丹俠 主任醫(yī)師北京大學(xué)第三醫(yī)院

  2022-10-10 112次