遺傳性耳聾基因檢測有以下幾種方法:
第一個(gè)是測序法,分為第一代測序和第二代測序,一代測序的優(yōu)點(diǎn)是比較準(zhǔn)確,可發(fā)現(xiàn)基因的純合子、雜合子多態(tài)性突變,這個(gè)一般來講是標(biāo)準(zhǔn),同樣它也有缺點(diǎn),缺點(diǎn)是通量低,在成規(guī)模前的代價(jià)也比較高,第二代基因檢測測序量比較高,速度比較快,費(fèi)用也比較低,但是測序的長度比較短,需要一代測序來確認(rèn),這兩種測試都是費(fèi)用成本比較高的,目前來講在臨床成熟起來還有一段時(shí)間。
第二種是擴(kuò)增滯阻法,檢測位點(diǎn)比較多,通量高,但前處理麻煩,出報(bào)告時(shí)間長。
第三種就是基因芯片法,優(yōu)點(diǎn)是檢測的位點(diǎn)比較多,通量高,結(jié)果較為可靠,目前開普公司研發(fā)的耳聾基因檢測試劑采用的導(dǎo)流雜交技術(shù)正式將pcl的密度的芯片技術(shù)結(jié)合成綜合的工作平臺(tái),具有高效、快速、靈敏和準(zhǔn)確的特點(diǎn)。