肥厚型心肌病可呈家族性發(fā)病，也可以散發(fā)性發(fā)病。根據(jù)流行病學調(diào)查結(jié)果，散發(fā)者占三分之二，有家族史者占三分之一。家族性發(fā)病的患者中，5%的肥厚型心肌病病因不明確，50%的家系中發(fā)現(xiàn)有基因的突變，遺傳方式以長染色體顯性遺傳最為常見，約占76%。
一、遺傳因素。肥厚型心肌病被認為是一種長染色體顯性遺傳性疾病，發(fā)病機制尚不明確。目前，認為HCM是心肌肌小結(jié)收縮體系相關蛋白的突變所導致。迄今，已研究十個編碼G蛋白的三百多種突變參與該病的發(fā)生，β肌球蛋白重鏈是最主要的致病基因。
二、兒茶酚胺與內(nèi)分泌紊亂。兒茶酚胺產(chǎn)生過多，心肌組織對其反應性增加，原癌基因表達異常與心肌肥厚的發(fā)生和發(fā)展密切相關。
三、鈣調(diào)節(jié)異常。高血鈣常與肥厚型心肌病共存，鈣調(diào)節(jié)異常與否，參與肥厚型心肌病的發(fā)病，目前有待于進一步研究。
四、其他的，去甲腎上腺素與心肌受體相互作用的異常。異常和快速的室性傳導使間隔和心室游離壁在壁激動和機械收縮上的不協(xié)調(diào)，組織學上可以發(fā)現(xiàn)病人的房室結(jié)合形式呈現(xiàn)胎兒時期的形態(tài)。
