肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是指一組以進(jìn)行性加重的肌無(wú)力和支配運(yùn)動(dòng)的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是遺傳基因突變導(dǎo)致的,以進(jìn)行性肢體無(wú)力為主要表現(xiàn)的肌肉病變。
常見類型有肌營(yíng)養(yǎng)不良,包括:假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良,即以腓腸肌肥大為主,多發(fā)生于小男孩。面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良,多出現(xiàn)面部肌肉無(wú)力,上肢近端無(wú)力,翼狀肩胛以及強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良,以雙手發(fā)僵為主要表現(xiàn),同時(shí)手腳無(wú)力。通常需要做肌電圖,基因檢查,必要時(shí)需做肌肉的核磁共振,肌肉病理檢查。因其發(fā)病比較隱匿,需與肌炎進(jìn)行鑒別。