問什么是進行肌營養(yǎng)不良
病情描述:
什么是進行肌營養(yǎng)不良
答醫(yī)生回答
病情分析:
進行性肌營養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變性病,以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。由于基因缺陷的不同,臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同,可以早至胎兒期,也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道,肌營養(yǎng)不良的病程一般是進行性加重的,但疾病進展的速度快慢不一。
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肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎咱們說的肌營養(yǎng)不良,叫進行性肌營養(yǎng)不良,確實它是一個遺傳性疾病。這個遺傳性疾病它是一大類,它是什么呢,它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類,就是假性肥大性的肌營養(yǎng)不良,這個是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21,這個染色體的一個遺傳,它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時還有別的遺傳,還有染色體的顯性和隱性遺傳,染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個母親,就是女性,她的染色體應(yīng)該是兩個X,而我們男性大部分是一個X一個Y,現(xiàn)在認(rèn)為這一型肌營養(yǎng)不良。如果是母親帶來了,是這個基因致病的因素就是她的染色體有異常,那么她生的男孩子有50%的引起這個男孩子。我說的是男孩子發(fā)病,就是肌營養(yǎng)不良。進行性肌營養(yǎng)不良還有別的型號,別的型里面,咱們說的還有面頸肌的一個型號一型,這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面,它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的,進行性肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎,那么這個話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導(dǎo)的地位。所以我們不能把這個疾病,完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個肌營養(yǎng)不良,因為它是遺傳性疾病,相對來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病,你要真正去治療它,肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制,確實是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力,肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致肌無力這個疾病,它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人,大概只能從基因方面來考慮,現(xiàn)在一個更新的技術(shù),現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病,但是因為這個基因修改牽扯到很多倫理的問題,就修改完了以后會帶來別的問題,就是有沒有別的問題。所以現(xiàn)在這個還是比較難,這個疾病治療起來比較困難。03:13
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低血糖是營養(yǎng)不良嗎低血糖不是營養(yǎng)不良。營養(yǎng)不良是長期攝入營養(yǎng)不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足,如果不及時治療,短時間內(nèi)可導(dǎo)致腦組織不可逆的損傷,嚴(yán)重會導(dǎo)致低血糖性休克,甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過度饑餓等都是導(dǎo)致低血糖的主要原因。當(dāng)然營養(yǎng)不良的患者發(fā)生低血糖的幾率會更大。如果只是輕度的低血糖,患者神志清醒,可以吃幾粒糖果、幾塊餅干,或喝半杯糖水,可以達(dá)到迅速糾正低血糖的效果,一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會消失;發(fā)生嚴(yán)重低血糖的患者不要給其喂食物,應(yīng)立即送往醫(yī)院。立即測血糖,并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。01:40
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什么是進行肌營養(yǎng)不良進行性營養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷導(dǎo)致的肌肉變性病,以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主,臨床表現(xiàn)有:由于基因缺陷的不同,臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同,可以找到胎兒起,也可以在成年后,從疾病名稱就可以知道。肌肉營養(yǎng)不良的病程一般是進行性的加重,但疾病進展的速度快慢不一,營養(yǎng)不良多數(shù)預(yù)后不良,最終可以導(dǎo)致患者的傷殘和死亡,目前尚無根治的方法主要,就是對任何支持治療適當(dāng)?shù)目祻?fù)訓(xùn)練,適時應(yīng)用康復(fù)支具支撐患兒的肢體,盡可能的保持和延長患兒獨立行走的能力。小兒小劑量皮質(zhì)類固醇激素,也可以降低肌酸磷酸,激酶水平,但不能阻止疾病的進展,基因替代治療和小分子治療方法仍在實驗階段,有望在將來改變疾病的預(yù)后。語音時長 1:53”
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進行肌營養(yǎng)不良進行肌營養(yǎng)不良是一組由遺傳因素所導(dǎo)致的原發(fā)性骨骼肌疾病,其臨床主要表現(xiàn)為緩慢進行性的肌肉萎縮,肌無力,以及不同程度的運動障礙,可以由多種遺傳方式引起,在臨床表現(xiàn)上有可能會表現(xiàn)為假性肥大型肌營養(yǎng)不良,常早年會致殘并導(dǎo)致死亡。另外,患者有可能會表現(xiàn)為腓腸肌肥大,再就是心肌受損以及關(guān)節(jié)的攣縮畸形。還有就是出現(xiàn)其他部位的肌營養(yǎng)不良表現(xiàn),患者有可能會表現(xiàn)為表情淡漠,那就是咬肌無力,同時有可能會出現(xiàn),手上舉困難,外展不能,梳頭,洗臉,穿衣困難的表現(xiàn)。肢帶型肌營養(yǎng)不良,患者主要是表現(xiàn)為四肢近端無力,逐漸的累及肢體的遠(yuǎn)端,病情進展緩慢,最終會失去行走能力,還有可能會導(dǎo)致小腿肌攣縮,脊柱強直這樣的表現(xiàn)。語音時長 1:32”
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什么是進行式肌營養(yǎng)不良進行式肌營養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變形病,以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要的臨床表現(xiàn)。由于基因缺陷的不同,臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同,可以早至胎兒期也可以在成年后,營養(yǎng)不良的病程一般是進行性加重。患兒的心臟收縮功能較同齡人低下,部分的患兒可見心率增快、心率失常。
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什么是進行肌肉營養(yǎng)不良進行性的營養(yǎng)不良癥,臨床特征為進行性加重的肌肉萎縮和無力,這屬遺傳性疾病,是基因缺肌所引起,無有效的治療措施,防治方法主要是做好遺傳咨詢,產(chǎn)前檢查,攜帶者家譜分析和檢查,是預(yù)防本病在下一代發(fā)生的重要措施。基因亦會受到另一種較輕微的突變所影響,導(dǎo)致病情較輕的碧加氏肌肉營養(yǎng)不良癥。
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進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良是一種較為罕見的疾病,主要會導(dǎo)致肌肉無力和肌肉萎縮的癥狀發(fā)生。進行性肌營養(yǎng)不良的發(fā)病原因可能是由于基因問題所導(dǎo)致,多數(shù)與遺傳因素有關(guān)。進行性肌營養(yǎng)不良可分為面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥、眼咽型肌營養(yǎng)不良癥等多種。由于進行性肌營養(yǎng)不良的分型不同,有可能是由于常染色體顯性遺傳所導(dǎo)致,但也不能排除
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進行性肌營養(yǎng)不良怎么治進行性肌營養(yǎng)不良是基因缺陷導(dǎo)致的疾病,可以通過藥物治療、心理治療、手術(shù)治療等方式來治。1、藥物治療:進行性肌營養(yǎng)不良是一種以骨骼肌進行性無力萎縮為主要表現(xiàn)的基因缺陷性疾病,有時可伴隨中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、呼吸道以及胃腸道受累,患者可出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、肌肉萎縮等癥狀??梢栽卺t(yī)生的指導(dǎo)下使用輔酶Q10膠囊、