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• 小兒遺傳性耳聾的特點(diǎn)是什么

  小兒遺傳性耳聾有很多種特點(diǎn)，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，通常表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點(diǎn)外，還會(huì)伴有其他系統(tǒng)的疾病，比如視力、毛發(fā)、皮膚等問題。除此之外，有的患者出生后就對(duì)聲音沒有反應(yīng)，聽力篩查就沒有通過，也有一部分患者出生時(shí)聽力正常，但在成長(zhǎng)過程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現(xiàn)聽力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據(jù)遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達(dá)方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來，隨著科技水平的提升，人們通過對(duì)遺傳性耳聾進(jìn)行基因檢測(cè)，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來盡可能的避免耳聾的發(fā)生或者延緩它的發(fā)生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發(fā)現(xiàn)并且對(duì)于它的下一代進(jìn)行產(chǎn)前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代?，F(xiàn)實(shí)生活中，如果耳聾已經(jīng)發(fā)生，我們也有相應(yīng)的解決方式，那就是干預(yù)的早，而對(duì)于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預(yù)方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽器改善，對(duì)于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對(duì)聲音進(jìn)行預(yù)處理，最大程度地還原聲音的時(shí)域、頻域和強(qiáng)度信息并對(duì)其進(jìn)行加工傳遞，給孩子帶來很好的聽覺效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產(chǎn)品知識(shí)，還是需要到醫(yī)院咨詢專業(yè)的醫(yī)生和專業(yè)的團(tuán)隊(duì)，在其指導(dǎo)下安全合理安裝和使用。

  

  02:57
  李佳楠 副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2022-05-11 75433次

• 什么叫遺傳性肝?。?/div>

  遺傳性的肝病，一般是指代謝性的肝病，也就是體內(nèi)一些基因的變異，或者一些從父輩遺傳，導(dǎo)致疾病的這種基因會(huì)造成肝臟的疾病。比如咱們比較常見的就是肝豆?fàn)詈俗冃?，它是由于銅排不出去，積累在肝臟里邊，造成肝臟的損傷。還有血色病，鐵大量的沉積在肝臟里邊造成肝臟的損傷，這些我們一般叫遺傳代謝性肝病。

  

  00:56

  李蘊(yùn)銣 主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院

  2018-04-12 9873次

• 遺傳性耳聾產(chǎn)前基因檢測(cè)
  耳聾由環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致，GJB2基因、235DELC突變是引起我國人群耳聾的重要突變，而人工耳蝸植入是治療由235DELC純合突變致聾的最佳方法。因此，耳聾基因檢測(cè)對(duì)遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。孕婦產(chǎn)前的耳聾基因檢測(cè)不是一定要做的，但對(duì)具有耳聾家族史的患者進(jìn)行基因篩查，可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變基因位點(diǎn)。對(duì)致病突變非典攜帶者夫婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以在一定程度上減少耳聾患兒發(fā)。對(duì)聽力損失的新生兒進(jìn)行基因檢測(cè)，將有望明確病因及預(yù)測(cè)預(yù)后，對(duì)盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。
  語音時(shí)長(zhǎng) 1:32”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-10 5473次

• 如何預(yù)防遺傳性耳聾
  預(yù)防遺傳性耳聾有以下幾個(gè)方面：第一個(gè)，生育前，預(yù)防遺傳性耳聾出生的第一道防線，對(duì)于夫妻雙方進(jìn)行耳聾遺傳基因篩查，明確發(fā)生遺傳性耳聾的風(fēng)險(xiǎn)。如果不攜帶這種基因，孩子發(fā)生耳聾風(fēng)險(xiǎn)較低，只要避免不良環(huán)境損傷就可以保護(hù)寶寶聽力健康，如果攜帶致聾基因，則需臨床專家根據(jù)致聾基因情況，指導(dǎo)生育。第二個(gè)，孕期防止遺傳性耳聾出生的最后一道防線，對(duì)于已育有一位聽障寶寶的家庭，產(chǎn)前診斷可以實(shí)現(xiàn)不再生育聽障寶寶的目標(biāo)，也可以提供優(yōu)生優(yōu)育的指導(dǎo)。懷孕的孕婦通過，檢測(cè)耳聾基因，明確寶寶發(fā)生遺傳性耳聾的幾率，有效預(yù)防遺傳性耳聾的發(fā)生。寶寶聽力的健康，還可以進(jìn)行耳聾篩查新生兒的早發(fā)現(xiàn)、早治療、早康復(fù)。
  語音時(shí)長(zhǎng) 1:37”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-11-14 2706次

• 遺傳性腎炎如何排除
  遺傳性腎炎是一種表現(xiàn)為血尿、腎功能進(jìn)行性減退、感音神經(jīng)性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病。典型癥狀伴有血尿、水腫、高血壓、聽力下降、近視、吞咽困難、呼吸困難等癥狀。意見建議：可以去醫(yī)院做一個(gè)詳細(xì)的檢查，確保無誤，可以定期尿檢。
  高振宇 副主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-12-04 1501次

• 產(chǎn)前耳聾基因需要檢查嗎
  病情分析：產(chǎn)前的耳聾基因檢查并不是強(qiáng)制性的必查項(xiàng)目，人們可以根據(jù)自身的需求以及家族病史的情況，選擇性的進(jìn)行檢查。如果出現(xiàn)父母或者頭一胎的孩子要有先天性耳聾的情況，也可以選擇進(jìn)行產(chǎn)前耳聾基因檢查。意見建議：孕婦需要注意保持健康的生活方式，避免長(zhǎng)時(shí)間處于噪聲環(huán)境，避免反復(fù)的受涼感冒，不要前往人群聚集的場(chǎng)所，避免遭受各種細(xì)菌、病毒的感染。
  滕華 副主任醫(yī)師江蘇省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2020-09-02 1402次

• 遺傳性耳聾的原因
  引發(fā)遺傳性耳聾的主要原因：1、藥物，慶大霉素是造成耳聾的主要藥品，對(duì)耳前庭、耳蝸有損傷，兒童使用慶大霉素會(huì)造成不可逆的聽力下降；另外鏈霉素、卡那霉素、利尿劑，奎寧和氯喹、避孕藥、重金屬制劑等都是耳毒性藥物，應(yīng)慎用以上藥物。2、噪音，過強(qiáng)的噪音會(huì)對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生不良的影響，尤其是對(duì)聽覺器官產(chǎn)生損害。
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2022-01-19 106次

• 如何做遺傳性耳聾基因檢測(cè)
  遺傳性耳聾基因檢測(cè)有以下幾種方法：第一個(gè)是測(cè)序法，分為第一代測(cè)序和第二代測(cè)序，一代測(cè)序的優(yōu)點(diǎn)是比較準(zhǔn)確，可發(fā)現(xiàn)基因的純合子、雜合子多態(tài)性突變，這個(gè)一般來講是標(biāo)準(zhǔn)，同樣它也有缺點(diǎn)，缺點(diǎn)是通量低，在成規(guī)模前的代價(jià)也比較高，第二代基因檢測(cè)測(cè)序量比較高，速度比較快，費(fèi)用也比較低，但是測(cè)序的長(zhǎng)度比較短，需要一
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2021-12-17 1025次