根據(jù)病史,特征性不自主運動和異常的姿勢,通常診斷起來并不是特別困難,診斷特發(fā)性扭轉性肌張力障礙必須排除其他原因的肌張力障礙。
發(fā)病前,正常的發(fā)育史,缺乏其他神經(jīng)系統(tǒng)體征還有實驗室檢查正常,對于診斷也很重要。三十歲以前起病的特發(fā)性扭轉性肌張力障礙的患者要進行遺傳學的檢測,鑒別的診斷包括以下幾點:
第一,面肌痙攣常使一側眼瞼和面肌的短暫抽動,不伴有口,下頜不自主的活動,可與瞼痙攣或者是口,下頜肌張力障礙區(qū)別。
第二,頸部骨骼肌先天性異常導致先天性斜頸,局部疼痛刺激引起的癥狀性斜頸,癔癥性斜頸需要和痙攣性斜頸相鑒別,前者都有明確的病因,然后可以檢出引起斜頸的一些異常的體征。
另外,需要鑒別的就是僵人綜合征。