所謂的范可尼綜合征指的是腎臟的近端腎小管功能缺陷,腎臟近端腎小管連接著腎小球、腎小囊的,血液經(jīng)過腎小球,濾出的一開始的尿液,還有很多的物質(zhì)成分需要在近端腎小管重吸收的。
由于近端腎小管重吸收的這種功能障礙,會(huì)出現(xiàn)很多物質(zhì)沒有被吸收,所以最終的尿液中會(huì)出現(xiàn)一些不該出現(xiàn)的物質(zhì),患者臨床癥狀上表現(xiàn)上可以出現(xiàn)腎性的糖尿,患者血糖水平并不高,沒有糖尿病,但是查尿糖是陽性的。還會(huì)出現(xiàn)全氨基酸的尿,這些氨基酸本來也應(yīng)該在腎小管重吸收的,沒有重吸收以后再在尿液中出現(xiàn)了。
還會(huì)出現(xiàn)磷酸鹽尿,尿酸鹽尿,碳酸氫鹽尿,這些物質(zhì)都會(huì)出現(xiàn)在尿液中,患者會(huì)出現(xiàn)低磷血癥、低尿酸血癥,腎小管酸中毒。還會(huì)引起骨病是比較特征性的一個(gè)臨床表現(xiàn),有骨痛、骨質(zhì)疏松、骨折畸形等等。