Alport綜合征是一種遺傳性腎炎,主要表現(xiàn)為慢性腎臟損害,耳部和眼部疾患,男性較女性發(fā)病早,并且病情嚴(yán)重。腎臟損害包括血尿、蛋白尿,男性患者多在三十至五十歲時發(fā)生腎功能衰竭;耳部疾患表現(xiàn)為神經(jīng)性耳聾,為高頻行雙側(cè)性和對稱性;眼部疾病常見圓錐形晶體和球形晶體;其他表現(xiàn)包括骨骼和神經(jīng)系統(tǒng)病變,馬凡樣體型即指端肥大。
耳部疾病,智力遲鈍,血小板減少癥或血小板異常,氨基酸尿癥,甲狀旁腺功能亢進等,本病腎臟損害無特殊治療方法,終末期腎病者可做透析治療,亦可以做腎臟移植治療。