Alport綜合征是一種遺傳性腎炎,主要表現(xiàn)為慢性腎臟損害,耳部和眼部疾患,男性比女性發(fā)病早且病情嚴(yán)重。腎臟損害表現(xiàn)為血尿蛋白尿,男性患者多在三十到五十歲時(shí)發(fā)生腎功能衰竭,伴有耳部疾患,可表現(xiàn)為神經(jīng)性耳聾,眼部疾病常見(jiàn)圓錐形晶體和球形晶體。
其他表現(xiàn)如骨和神經(jīng)系統(tǒng)病變,肢體過(guò)長(zhǎng),疑似馬凡氏綜合征,智力遲鈍,血小板減少癥和異常甲狀旁腺功能亢進(jìn)等。本病腎臟損害無(wú)特殊治療方法,終末期腎病者可做透析治療,亦可做腎移植治療。