問(wèn)新生兒gjb2基因176雜合突變
2020-05-03 5511次
病情描述：
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新生兒打嗝新生兒打嗝的原因：第一個(gè)原因，就是在喝奶的時(shí)候受涼了，就是咱們老百姓說(shuō)的新生兒受了涼氣，胃上逆導(dǎo)致打嗝，甚至有的人惡心、嘔吐。第二個(gè)原因，就是喂得過(guò)飽。第三個(gè)原因，就是喂得過(guò)急，甚至新生兒在哭鬧的時(shí)候就喂孩子奶，導(dǎo)致新生兒打嗝。打嗝以后怎么辦，首先我們抱起孩子以后將孩子扶在胸前，然后用手心拍著孩子的后背，輕輕地拍幾下，孩子打嗝有時(shí)候就停止了。如果由于孩子受涼，那我們就給孩子喝點(diǎn)溫的熱一點(diǎn)的水，使他胃腸道能夠溫暖，打嗝有的也能夠停止了。還可以撓一撓孩子的唇邊，甚至是撓一撓孩子的腳心，使孩子有反應(yīng)，哭鬧或者是大笑，這樣孩子膈肌能夠收縮，可能也會(huì)治愈孩子打嗝，使打嗝突然停止。
02:04
李蘊(yùn)銣
主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門(mén)醫(yī)院
2018-09-13 112497次
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新生兒肚臍化膿新生兒肚臍化膿，實(shí)際上也是比較多見(jiàn)的，一個(gè)新生兒癥狀。主要是在局部有一些膿液流出來(lái)，絕大部分情況都是一個(gè)局部的感染，不是特別嚴(yán)重。這種情況下我們可以給他，盡快的在局部用碘伏來(lái)進(jìn)行消毒來(lái)滅菌，或者是用酒精來(lái)消毒滅菌。如果要是這個(gè)小朋友有全身感染的一些癥狀，比如膿液不局限于我們的肚臍周?chē)?，有可能通過(guò)血液循環(huán)，進(jìn)入到我們血液里面，這個(gè)時(shí)候就產(chǎn)生敗血癥，那么這種小朋友，主要表現(xiàn)就是不哭不鬧也不動(dòng)，這種情況就是非常嚴(yán)重的。另外小朋友發(fā)燒，也有可能是感染到全身的一個(gè)癥狀，所以如果要是小朋友肚臍感染，沒(méi)有任何其他臨床表現(xiàn)的話，我們可以在局部進(jìn)行消炎就行了。如果要是有一些發(fā)燒，或者有一些不哭不鬧不動(dòng)這些，敗血癥的癥狀的話，要盡快到醫(yī)院來(lái)進(jìn)行一個(gè)檢查，要化驗(yàn)一下，看看有沒(méi)有感染擴(kuò)散到全身或者感染非常嚴(yán)重，這種情況可能就是需要住院，用抗生素來(lái)進(jìn)行治療。
01:30
郝虎
副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 97812次
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遺傳性耳聾基因gjb2gjb2基因編碼的cx26，屬于縫隙連接蛋白基因家族，該基因于1993年被克隆，并位于13q11-12。1997年有學(xué)者發(fā)現(xiàn)，gjb2基因突變與遺傳性非綜合癥耳聾密切相關(guān)。研究表明，在常染色體隱性遺傳，nshi患者中約有50%為gjb2?；蛲蛔円餲jb2基因的突變熱點(diǎn)，存在種族差異。中國(guó)人已檢出耳聾的21%為gjb2基因突變所致。突變主要方式為223-225delc，該研究，253例人工耳蝸植入患者中，發(fā)現(xiàn)67類(lèi)gjb2基因突變，檢出率約為26.5%，gjb2基因最常見(jiàn)的是235belc，其次是299-300delat和176del16bp基因突變。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:35”
徐聳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-23 26596次
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耳聾基因雜合突變遺傳嗎耳聾基因雜合突變是有可能會(huì)遺傳的，因?yàn)槌Ｈ旧w隱性遺傳性耳聾是遺傳基因位于常染色體上，由隱性基因控制的遺傳，此類(lèi)耳聾只有在兩個(gè)分別來(lái)自父母的等位基因均為致聾基因時(shí)才會(huì)出現(xiàn)耳聾。第一種耳聾的遺傳到目前為止占單基因突變的80%，盡管大多不發(fā)病，但基因攜帶者將把相同基因型傳遞給他們子女25%，還有耳聾隱性基因的嬰兒如果是家庭中的第一位發(fā)病者，由于無(wú)相關(guān)的全身其它異常及耳聾家族史，耳聾可在不被察知的情況下出現(xiàn)。第二種就是常染色體顯性遺傳性基因位于常染色體上，并由顯性基因控制的遺傳，此類(lèi)耳聾占基因型耳聾的10%-20%，嬰兒接受來(lái)自父母一方的致病基因即可發(fā)病。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:30”
徐聳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-11-28 25511次
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新生兒聽(tīng)力雜合突變的人多嗎新生兒聽(tīng)力雜合突變通常是指新生兒聽(tīng)力基因篩查雜合突變。新生兒聽(tīng)力基因篩查雜合突變的人并不多，不用過(guò)于擔(dān)心。新生兒聽(tīng)力基因篩查是指新生兒在出生時(shí)或出生后三天內(nèi)進(jìn)行的一種基因篩查，主要的項(xiàng)目包括耳聲發(fā)射、聽(tīng)力腦干反應(yīng)電位檢查，可以初步檢查出新生兒是否存在聽(tīng)力障礙。新生兒聽(tīng)力基因篩查雜合突變通常是指基因在
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2023-06-01 0次
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耳聾基因雜合突變嚴(yán)重嗎耳聾基因雜合突變簡(jiǎn)稱(chēng)IVS7-2A>G，IVS7-2A>G是一種耳聾基因。如果做耳聾基因檢測(cè)，查到該基因的雜合突變是提示攜帶有耳聾基因，還需要進(jìn)一步做聽(tīng)力檢測(cè)。如果聽(tīng)力檢測(cè)正常，一般不嚴(yán)重，如果聽(tīng)力檢測(cè)不正常，則較為嚴(yán)重，需進(jìn)一步檢查及治療。大部分患者只是單純的耳聾基因攜帶，而耳聲發(fā)射檢
王利一
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2022-04-21 3446次
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耳聾基因雜合突變遺傳嗎可能會(huì)遺傳的
王松濤
主治醫(yī)師濱州市中心醫(yī)院
2021-04-08 2002次
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新生兒slc26a4雜合突變是怎么回事請(qǐng)攜帶者不一定耳聾
郭曉英
主任醫(yī)師寶清縣人民醫(yī)院
2020-03-06 3804次
