新生兒聽力雜合突變通常是指新生兒聽力基因篩查雜合突變。新生兒聽力基因篩查雜合突變的人并不多,不用過于擔心。
新生兒聽力基因篩查是指新生兒在出生時或出生后三天內(nèi)進行的一種基因篩查,主要的項目包括耳聲發(fā)射、聽力腦干反應(yīng)電位檢查,可以初步檢查出新生兒是否存在聽力障礙。新生兒聽力基因篩查雜合突變通常是指基因在編碼方面出現(xiàn)了障礙,導致排列出現(xiàn)異常而引起的神經(jīng)性耳聾。因為耳聾基因有兩個等位基因,不管是兩個基因突變,還是其中一個突變都會導致耳聾。如果有一個基因正常,只有一個基因發(fā)生突變這種情況屬于雜合突變。通常新生兒聽力基因篩查雜合突變的發(fā)病率在0.1%~0.3%之間,所以發(fā)病率比較低,出現(xiàn)這種疾病的人并不多。
如果新生兒在聽力基因篩查中出現(xiàn)了異常的情況,還需要及時進行進一步的檢查,明確具體病因后再進行積極的治療,以免延誤最佳的治療時間。