CMA又稱染色體微陣列分析,無法比較染色體核型報告和染色體微陣列分析哪個準,要根據(jù)患者的實際情況,選擇適合自己的檢測方法。
染色體核型報告是以分裂中期染色體為研究對象,根據(jù)染色體的長度、著絲點位置、長短臂比例、隨體的有無等特征,并借助顯帶技術對染色體進行分析、比較、排序和編號,根據(jù)染色體結構和數(shù)目的變異情況來進行診斷。一般主要用于診斷由于染色體異常引起的遺傳病、研究親緣關系、探討物種進化等。
染色體微陣列分析是在全基因組水平進行掃描,可檢測染色體不平衡的拷貝數(shù)變異,尤其是對于檢測基因組微缺失、微重復等基因組失衡異常等方面具有突出優(yōu)勢。其全基因組檢測涵蓋所有染色體片段,檢測周期短,僅次于測序的檢測靈敏度,分辨率比傳統(tǒng)核型分析高千倍,異常染色體片段定位準確。