基因突變和染色體變異主要區(qū)別在于能否被觀察到。
基因突變和染色體變異的區(qū)別
于榮主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院婦產(chǎn)科
2021-11-2911278次
染色體變異是可以通過(guò)顯微鏡觀察到的，染色體在做加減分裂或排列的時(shí)候出現(xiàn)了異常，例如染色體多一條或少一條染色體的長(zhǎng)臂或短臂缺失或重復(fù)染色體的方向?qū)е禄蛉旧w的長(zhǎng)臂短臂連接出現(xiàn)問(wèn)題的。而基因突變沒(méi)有辦法具體觀察到的，基因是染色體的一部分，發(fā)生突變時(shí)是在染色體的一個(gè)節(jié)點(diǎn)上顯現(xiàn)的。
基因突變一般是在結(jié)構(gòu)上發(fā)生了順序的改變，還有可能是因?yàn)楦鞣N物理射線的影響，或者是某些化學(xué)物質(zhì)，比如農(nóng)藥、生物堿、黃曲霉素等，都容易導(dǎo)致基因突變?；蛲蛔円话惆l(fā)生在DNA復(fù)制的時(shí)期，但是不是所有的基因突變都會(huì)對(duì)身體造成傷害，也有些基因突變可以產(chǎn)生對(duì)生命有益的性狀，是一種生物進(jìn)化。而染色體變異可能是因?yàn)閿?shù)目發(fā)生改變導(dǎo)致的，也有可能是生活中接觸了刺激性比較大的化學(xué)物質(zhì)導(dǎo)致。還有可能與遺傳因素有關(guān)，比如近親結(jié)婚等。
平時(shí)要養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，這樣有利于保持身體健康。
以上內(nèi)容僅供參考
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肺癌為何要做基因突變的檢查肺癌做基因突變的檢查是為了對(duì)患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個(gè)性化的靶向藥治療?；蛲蛔冎饕峭砥诜伟┗颊叩臋z查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過(guò)CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個(gè)分類(lèi)其實(shí)也是非常粗的。再進(jìn)一步是對(duì)標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因?yàn)橄侔┗颊哌M(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對(duì)的就是各個(gè)基因突變的靶點(diǎn)，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見(jiàn)的幾個(gè)基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實(shí)是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測(cè)，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個(gè)性化的治療。
01:28
王沖
主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院
2021-09-24 2423次
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。
01:33
李峰永
副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2018-11-07 9981次
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基因突變的小孩會(huì)怎樣首先需要明確基因突變，在嬰幼兒時(shí)期也是比較常見(jiàn)的，由于基因突變有可能會(huì)產(chǎn)生比較明顯的癥狀，或者外在方面的畸形，所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發(fā)現(xiàn)，所以一般情況下，在嬰幼兒或者兒童期出現(xiàn)基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的，主要是在嬰幼兒或者兒童時(shí)期都是可以進(jìn)行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因?yàn)榛虻耐蛔兏挲g的大小并沒(méi)有直接的關(guān)系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的發(fā)育過(guò)程當(dāng)中，或者在出生以后就已經(jīng)固定，并不會(huì)發(fā)生大的改變。出現(xiàn)基因突變是非常常見(jiàn)的。在正常的孩子當(dāng)中，也會(huì)有較多的基因突變，但是這些基因突變并不會(huì)產(chǎn)生明顯的癥狀，不會(huì)導(dǎo)致孩子出現(xiàn)明顯的畸形，但是如果在某些重點(diǎn)的部位或者重要的節(jié)點(diǎn)出現(xiàn)的基因突變，有可能就會(huì)影響蛋白質(zhì)的表達(dá)，可能就會(huì)出現(xiàn)明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現(xiàn)基因突變導(dǎo)致的疾病有可能會(huì)出現(xiàn)飲食或者營(yíng)養(yǎng)方面的問(wèn)題，有可能會(huì)出現(xiàn)生殖器官的發(fā)育問(wèn)題，還有可能會(huì)出現(xiàn)智力方面的落后。不同的基因突變所導(dǎo)致的后果是不太一樣的，還需要根據(jù)孩子具體的情況來(lái)判斷。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:54”
張勤良
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2018-11-26 76363次
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血友病基因染色體血友病是一種先天性凝血因子缺乏，導(dǎo)致的自發(fā)性出血的疾病。先天性因子八缺乏為典型的性關(guān)聯(lián)隱性遺傳。由女性傳遞，男性發(fā)病?？刂埔蜃影四煞趾铣傻幕蛭挥赬染色體上，患病男性與正常的女性婚配，子女中男性均正常，女性則為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數(shù)為患者，女性半數(shù)為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數(shù)有血友病，所生女孩半數(shù)有血友病，半數(shù)為傳遞者。其中，約有30%沒(méi)有家族史，其發(fā)病可能與基因突變有關(guān)系。因此，九缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性患者中，因子九的水平較低，有出血傾向。因子十一缺乏均導(dǎo)致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙，凝血酶原不能轉(zhuǎn)化成凝血酶，纖維蛋白原也不能轉(zhuǎn)化成纖維蛋白，而易發(fā)生出血。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:40”
孟憲華
主治醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2018-11-27 1922次
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孔琦
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基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎病情分析：基因突變多囊腎腎功能會(huì)逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴(yán)重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見(jiàn)建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來(lái)減慢腎囊腫的增長(zhǎng)速度，在腎功能異常后也可以通過(guò)糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來(lái)延緩腎功能衰竭的進(jìn)展。進(jìn)入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護(hù)航。
張靜靜
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基因突變和染色體變異的區(qū)別基因突變和染色體變異的區(qū)別一般有時(shí)期不同、結(jié)構(gòu)變化不同、誘發(fā)因素不同等?；蛲蛔兒腿旧w變異的時(shí)期不同，基因突變可以發(fā)生在生物體生長(zhǎng)發(fā)育的任何一個(gè)時(shí)期，包括胚胎期和成年期。相對(duì)而言，染色體變異則多在孕期產(chǎn)生，這通常與細(xì)胞分裂過(guò)程中的異常有關(guān)
周齊
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王志新
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