問基因突變的小孩會怎樣
病情描述:
基因突變的小孩會怎樣
答醫(yī)生回答
病情分析:
基因突變會影響智力及聽力發(fā)育,導(dǎo)致色盲、夜盲癥等,如果基因突變不是很嚴(yán)重的話,不會影響到正常的生活和交際,父母們可以不必過分的擔(dān)心。但是如果嚴(yán)重,就需要找到導(dǎo)致基因突變的真正原因,從而針對性的進(jìn)行治療。
意見建議:
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肺癌為何要做基因突變的檢查肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個性化的靶向藥治療?;蛲蛔冎饕峭砥诜伟┗颊叩臋z查,肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷,就是通過CT,第二是病理學(xué)診斷,就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看,看是鱗癌、腺癌,還是小細(xì)胞癌等等,但是這個分類其實也是非常粗的。再進(jìn)一步是對標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查,尤其是腺癌患者,因為腺癌患者進(jìn)展是最快的,出現(xiàn)的靶向藥是最多,靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點(diǎn),所以為了知道患者能不能用靶向藥,就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見的幾個基因,比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因,還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的,有些基因其實是治療效果是比較差的,甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的,所以有了基因突變檢測,能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個性化的治療。01:28
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肺癌的基因會遺傳嗎?就是關(guān)于肺癌和遺傳之間的關(guān)系。要說這個肺癌惡性腫瘤,他肯定是一種基因病。從本質(zhì)上說都是基因出現(xiàn)了突變,然后正常的細(xì)胞變成了這個生長,無序的腫瘤細(xì)胞最后產(chǎn)生了腫瘤,但是基因突變是否可以遺傳從我們現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)研究的角度來說,并沒有發(fā)現(xiàn)任何一個比較明確的遺傳基因和肺癌的發(fā)生相關(guān)。00:56
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基因突變的小孩會怎樣首先需要明確基因突變,在嬰幼兒時期也是比較常見的,由于基因突變有可能會產(chǎn)生比較明顯的癥狀,或者外在方面的畸形,所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發(fā)現(xiàn),所以一般情況下,在嬰幼兒或者兒童期出現(xiàn)基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的,主要是在嬰幼兒或者兒童時期都是可以進(jìn)行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因為基因的突變跟年齡的大小并沒有直接的關(guān)系,有可能在受精卵形成以后,胚胎的發(fā)育過程當(dāng)中,或者在出生以后就已經(jīng)固定,并不會發(fā)生大的改變。出現(xiàn)基因突變是非常常見的。在正常的孩子當(dāng)中,也會有較多的基因突變,但是這些基因突變并不會產(chǎn)生明顯的癥狀,不會導(dǎo)致孩子出現(xiàn)明顯的畸形,但是如果在某些重點(diǎn)的部位或者重要的節(jié)點(diǎn)出現(xiàn)的基因突變,有可能就會影響蛋白質(zhì)的表達(dá),可能就會出現(xiàn)明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現(xiàn)基因突變導(dǎo)致的疾病有可能會出現(xiàn)飲食或者營養(yǎng)方面的問題,有可能會出現(xiàn)生殖器官的發(fā)育問題,還有可能會出現(xiàn)智力方面的落后。不同的基因突變所導(dǎo)致的后果是不太一樣的,還需要根據(jù)孩子具體的情況來判斷。語音時長 01:54”
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基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎基因突變多囊腎是比較嚴(yán)重,雖然在早期的時候患者表現(xiàn)的不是很重,但是這種疾病會逐漸的發(fā)展,早晚得進(jìn)入到腎衰尿毒癥階段,所以這種疾病總體來說還是比較嚴(yán)重。多囊腎就是基因突變的一種疾病,是由于基因突變以后,腎小管呈囊性擴(kuò)張,逐漸增大,最后就會形成囊腫,而且這種囊腫不是單發(fā),而是多發(fā),兩個腎臟都會出現(xiàn)。隨著病情的逐漸進(jìn)展,到了后期腎臟正常的組織會逐漸消失,都會被這種囊腫所占據(jù),所以腎臟排毒排水的能力就會降低甚至消失,而且部分的內(nèi)分泌功能,比如促進(jìn)造血的功能以及鈣磷代謝調(diào)節(jié)的功能也會喪失,這就會引起一系列的病理改變,這些都可能導(dǎo)致患者死亡。因此,這種疾病總體來說是比較危險。語音時長 01:18”
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基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎病情分析:基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常,最終導(dǎo)致尿毒癥,如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行充分規(guī)律的血液透析治療,病情一般不嚴(yán)重,除非發(fā)生囊腫的破裂,大出血等。意見建議:基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來減慢腎囊腫的增長速度,在腎功能異常后也可以通過糾正貧血,控制血壓,調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進(jìn)展。進(jìn)入尿毒癥期,也有血液透析,腹膜透析以及腎移植保駕護(hù)航。
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肺癌為何要做基因突變的檢查病情分析:肺癌基因突變檢查對肺癌的治療非常重要,尤其是對晚期患者而言。因為分子靶向治療是肺癌,特別是晚期肺癌非常重要的治療手段,其目前的療效都非常好。根據(jù)基因突變情況選擇相應(yīng)的藥物叫做精準(zhǔn)治療,可達(dá)到最好的療效,如果不做基因檢測,胡亂使用,可能達(dá)到的效果就非常不好。意見建議:預(yù)防肺癌最關(guān)鍵的就是要做到戒煙戒酒,在生活中應(yīng)該保持良好的生活習(xí)慣,要調(diào)整好自身的飲食和生活作息,盡量少吃高熱量的食物。
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基因突變的原因基因突變的原因比較復(fù)雜,一般有X射線等物理因素、亞硝酸等化學(xué)因素,或者不明原因的生物因素等外部因素;還有內(nèi)部因素,如基因中脫氧核苷酸的數(shù)量、順序、種類改變導(dǎo)致的基因突變。1、外部因素:物理因素:X射線、激光、紫外線、伽馬射線等?;瘜W(xué)因素:亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等?;蛘哌€有某些不明原因、性質(zhì)的生
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基因突變的特點(diǎn)基因突變是一種普遍存在的生物界現(xiàn)象,它的特點(diǎn)可有以下幾種:1.基因突變的有害性和有利性大多數(shù)基因的突變,對生物的生長與發(fā)育往往是有害的。可能會導(dǎo)致基因原有功能喪失;基因間及相關(guān)代謝過程的協(xié)調(diào)關(guān)系被破壞;性狀變異、個體發(fā)育異常,生存競爭與生殖能力下降,甚至死亡――致死突變。突變的有害和有利性是相對的,