胃腸道間質(zhì)瘤的病因至今不明,現(xiàn)在研究認(rèn)為基因突變與該病的發(fā)生有一定的關(guān)系。將近80%的胃腸道間質(zhì)瘤患者,酪氨酸激酶基因存在突變,5%至10%的患者,血小板源性生長因子受體基因存在突變,大約有10%至15%的患者并沒有合并基因的突變,可能會存在其他基因或者蛋白質(zhì)的異常。這些基因或者蛋白的異常,導(dǎo)致腫瘤細(xì)胞不斷生長。
是否有基因突變,與胃腸道間質(zhì)瘤的良惡性沒有關(guān)系,但是與靶向治療的治療效果密切相關(guān)。