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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10157次

• 先天性血管瘤是染色體問(wèn)題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問(wèn)題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過(guò)程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來(lái)以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒(méi)有分開(kāi)，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問(wèn)題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問(wèn)題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒(méi)有關(guān)系的，它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1715次

• 羊水穿刺21染色體異常怎么辦
  羊水穿刺21號(hào)染色體異常，應(yīng)引產(chǎn)終止妊娠。21號(hào)染色體異常，常見(jiàn)的是21-三體綜合征，患有這種疾病的新生兒，出生之后有智力低下，發(fā)育落后等疾病。同時(shí)還有特殊的面容，比如眼裂比較小，眼球突、鼻子扁平，眼距寬，嘴小，身材矮小，四肢關(guān)節(jié)韌帶松弛，部分患兒還患有先天性的心臟疾病，及免疫力低下等。21-三體綜合癥的新生兒出生之后，生活不能自理，加重了社會(huì)的負(fù)擔(dān)，同時(shí)也增加了家庭的痛苦，所以，如果羊水穿刺21染色體異常，建議引產(chǎn)終止妊娠。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:26”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-29 5111次

• 羊水穿刺21染色體異常怎么復(fù)查
  羊水穿刺21染色體異常新生兒無(wú)需再進(jìn)一步復(fù)查，應(yīng)引產(chǎn)終止妊娠。21-三體綜合征它的診斷的金標(biāo)準(zhǔn)就是羊水穿刺染色體的檢查。21-三體綜合癥稱之為唐氏綜合癥，存活的新生兒往往合并有明顯的智力落后，特殊的面容，生長(zhǎng)發(fā)育的障礙以及多發(fā)性的畸形。這種新生兒若果娩出之后會(huì)增加家庭以及社會(huì)的負(fù)擔(dān)，所以如果孕婦檢查已經(jīng)明確了21-三體綜合癥，孕婦應(yīng)引產(chǎn)終止妊娠。此次妊娠結(jié)束之后，下一次應(yīng)進(jìn)行做好產(chǎn)前的診斷，在孕中期完善羊水穿刺的檢查，明確再次妊娠有沒(méi)有出現(xiàn)類似情況，比如21-三體綜合癥的情況出現(xiàn)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:25”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-21 3363次

• 做羊水穿刺21號(hào)染色體有問(wèn)題怎么辦
  病情分析：21號(hào)染色體有問(wèn)題要看具體是什么問(wèn)題，21號(hào)染色體最常見(jiàn)的問(wèn)題是21-三體綜合征，孩子的智力會(huì)有問(wèn)題，這種情況，建議終止妊娠。如果是其他異常，有些不致病的問(wèn)題，可以不用終止妊娠。意見(jiàn)建議：如果檢查發(fā)現(xiàn)染色體有異常，建議盡快找遺傳醫(yī)生進(jìn)行咨詢，必要的時(shí)候需要終止妊娠。下次備孕前，建議做一下夫妻雙方染色體檢查。
  孫蕾 主治醫(yī)師棗莊市中醫(yī)醫(yī)院（北京中醫(yī)藥大學(xué)棗莊醫(yī)院、北京中醫(yī)藥大學(xué)第四臨床醫(yī)學(xué)院）

  2020-06-17 2104次

• 羊水穿刺21染色體異常怎么復(fù)查
  病情分析：羊水穿刺21染色體異常，孕婦可到其他有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)再次進(jìn)行相關(guān)的復(fù)查，等待結(jié)果出來(lái)后可以進(jìn)行對(duì)比。意見(jiàn)建議：一般進(jìn)行羊水穿刺的孕婦，說(shuō)明前期唐氏篩查或者無(wú)創(chuàng)DNA結(jié)果存在異常，羊水穿刺21染色體異常說(shuō)明胎兒存在唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，建議孕婦慎重考慮，必要時(shí)進(jìn)行引產(chǎn)。另外羊水穿刺存在一定的風(fēng)險(xiǎn)，孕婦在進(jìn)行此類操作前一定要與醫(yī)生、家屬溝通好。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2023-06-27 2003次

• 羊水穿刺13號(hào)染色體異常會(huì)怎樣
  羊水穿刺13號(hào)染色體異常這種情況下胎兒出生后有可能會(huì)出現(xiàn)生活自理能力差，肌張力低下，智力低下以及喂養(yǎng)困難等等情況，還有可能會(huì)引起生長(zhǎng)發(fā)育障礙。如果羊水穿刺13號(hào)染色體異常，需要馬上終止妊娠，孕婦要注意定期到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，出現(xiàn)問(wèn)題及時(shí)處理。且注意飲食健康，不要吃辛辣，油炸食物。
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-10-25 0次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  羊水穿刺檢查23對(duì)染色體，常見(jiàn)的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進(jìn)行，這個(gè)時(shí)候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過(guò)程中不容易損傷胎兒。通過(guò)抽取的羊水，檢測(cè)胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-01-21 898次