1、有些病例染色體數(shù)目,形態(tài)都是正常的,即46條。
2、有些病例會出現(xiàn)染色體數(shù)增加或減少,比如45條,47條的。
3、還有一些病例染色體數(shù)目正常,但有較大片段缺失。第1種情況,常見的原因主要是基因點突變造成的,比如苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘?;或者是跟基因沒有絕對關(guān)系的疾病,如先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腦積水、新生兒缺氧缺血性腦病、腦萎縮、腦發(fā)育不全等。第2種情況,常見的疾病有21-三體綜合征、18-三體綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征等。第3種情況,最常見的是貓叫綜合征,是由于5號染色體的短臂缺失造成的。