苯丙酮尿癥建議首先看內分泌科，因為苯丙酮尿癥它是屬于一種內分泌系統(tǒng)遺傳疾病，它是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病。它好發(fā)于近親結婚的后代當中，主要是由于編碼苯丙氨酸羥化酶的基因突變所引起。
苯丙酮尿癥是一種罕見的遺傳性疾病，它可以導致患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏，使食物當中消化吸收來的苯丙氨酸不能正常轉化為絡氨酸，苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積，從而引起一系列臨床表現(xiàn)，最主要會導致患者智力障礙，精神發(fā)育遲滯等等。
苯丙酮尿癥看什么科
孫婷婷主治醫(yī)師
棗莊礦業(yè)集團中心醫(yī)院 內分泌科
2020-03-13 2490次
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遺尿癥看什么科遺尿癥就診什么科室我們需要根據(jù)具體的情況考慮，比如說小兒出現(xiàn)了遺尿癥，可以去兒科就診，如果是女性由于婦科疾病等原因造成，可以到婦科就診。還有男性遺尿癥，可以到泌尿外科就診。一般從中醫(yī)的角度來講，遺尿的現(xiàn)象和先天脾腎不足有關，腎為先天之本，脾為后天之本，脾腎不足會使得不能有效的固攝尿液。所以我們在選取一些治療遺尿癥的西藥之外，還可以服用一些溫腎除濕的中成藥，例如常用的溫腎蘇拉甫片等藥物，可以溫中健脾、補腎除濕，對于治療遺尿等癥狀有一定的幫助。如需使用溫腎蘇拉甫片，或想要了解更多的用藥知識，可以咨詢醫(yī)師或者藥師，在其指導下，合理用藥。
01:07
王建龍
副主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2020-08-10 4782次
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肩周炎看什么科肩周炎，首先要明確診斷。一般在五十肩，四十五歲以上才會得。有的人二十多歲年輕人就說得肩周炎了，這肯定是不對的。這肯定他有像肌肉的損傷，三角肌的損傷或者是肩滑囊的損傷，肩袖的損傷等等，這是不一樣。因為到一般四五十歲的人肩膀的疼痛，我們可以去看肩周炎，一般骨科也可以或者是針灸科、推拿科都可以。一般建議去針灸科更好一些，或者推拿科，因為不同的分期它是不一樣的。比如疼痛期，一般針灸效果好一點到緩解期，或者到功能障礙期一般推拿科效果好一點。
01:06
霍則軍
主任醫(yī)師北京大學第三醫(yī)院
2020-04-03 9030次
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。語音時長 01:13”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-06-29 7513次
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什么是苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見的一種主要，因為尿液中排出了大量的苯丙酮酸代謝產物，發(fā)病率隨著種族不同而有差異。它的主要臨床表現(xiàn)就是患兒一般在出生時候是比較正常的，一般在三到六個月的時候開始出現(xiàn)臨床癥狀，一歲的時候臨床癥狀比較明顯。其中典型的臨床表現(xiàn)就是神經系統(tǒng)可以有智能發(fā)育落后最為突出，智商低于正常，有行為異常比如說興奮不安、憂郁等。皮膚在出生以后數(shù)月可以因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙。汗液中排出比較多苯乙酸可以有明顯的臭味。檢查主要是檢查血液中的苯丙氨酸濃度，正常濃度應該是小于120微摩爾每升，如果是大于這些要考慮苯丙酮尿癥的可能，如果確診苯丙酮尿癥一定要立即治療，開始治療的年齡越小預后越好。語音時長 01:27”
任增志
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-05-17 7747次
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苯丙酮尿癥看什么科病情分析：苯丙酮尿癥建議看內分泌科，因為它是常染色體隱性遺傳的一種氨基酸代謝性疾病，屬于內分泌科范疇。它好發(fā)于在近親結婚的后代當中。意見建議：建議患者如果在內分泌科明確診斷，需要及早的應用藥物來治療。應當建議患者一定在?？漆t(yī)生指導下規(guī)范用藥。
孫婷婷
主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團中心醫(yī)院
2020-05-01 1703次
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經系統(tǒng)的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發(fā)育遲緩，更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結婚，積極開展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-23 2101次
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苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。表現(xiàn)為神經系統(tǒng)癥狀，智力發(fā)育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
李紅冬
副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務中心
2019-08-26 1385次
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苯丙酮尿癥俗稱叫什么苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥，這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時，子女就會發(fā)病。此外，近親結婚也會增加子女的發(fā)病率。這種疾病會導致苯丙氨酸不能正常轉變?yōu)?/div>
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2024-11-15 0次
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