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      醫(yī)生主講實錄

      苯丙酮尿癥建議首先看內分泌科,因為苯丙酮尿癥它是屬于一種內分泌系統遺傳疾病,它是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病。它好發(fā)于近親結婚的后代當中,主要是由于編碼苯丙氨酸羥化酶的基因突變所引起。

      苯丙酮尿癥是一種罕見的遺傳性疾病,它可以導致患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏,使食物當中消化吸收來的苯丙氨酸不能正常轉化為絡氨酸,苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積,從而引起一系列臨床表現,最主要會導致患者智力障礙,精神發(fā)育遲滯等等。

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