神經(jīng)母細(xì)胞瘤是一種發(fā)生于嬰幼兒的胚胎性腫瘤，起自于自主神經(jīng)鏈，或腎上腺髓質(zhì)的遷徙原始神經(jīng)外胚層細(xì)胞或多潛能交感干細(xì)胞。神經(jīng)母細(xì)胞瘤是嬰幼兒最常見的顱外惡性實(shí)體腫瘤，在兒童惡性腫瘤中，神經(jīng)母細(xì)胞瘤列于白血病、腦腫瘤和惡性淋巴瘤之后，居第四位。
大多數(shù)神經(jīng)母細(xì)胞瘤為散發(fā)性，一部分病例具有家族史，呈常染色體顯性遺傳方式，由ALK基因的胚系突變所致，患兒的中位年齡為九個(gè)月，20%的病例表現(xiàn)為雙側(cè)性或多灶性病變。
病因尚不明確，兩性均可以發(fā)生，其發(fā)生部位與交感神經(jīng)節(jié)的分布和腎上腺髓質(zhì)密切相關(guān)，發(fā)生在自顱底至盆腔的任何部位，位于中線旁，臨床癥狀不具有特征性，位于腹膜后和腹腔的腫塊，可表現(xiàn)為發(fā)熱、面色蒼白、腹痛、腹脹、食欲缺乏、嘔吐、腹瀉、貧血和體重減輕等，或因偶爾發(fā)現(xiàn)的腹部腫塊而就診，有時(shí)在腹股溝處可以觸及到轉(zhuǎn)移的淋巴結(jié)。胎兒患者可以表現(xiàn)為水腫。
對懷疑有神經(jīng)母細(xì)胞瘤的患兒應(yīng)做生化檢查，包括乳酸脫氫酶、鐵蛋白、外周血和肝功能，尿中香草扁桃酸VMA和高香草酸HVA的測定，80%~90%的患兒尿中兒茶酚胺及其代謝產(chǎn)物明顯增高，對術(shù)前診斷和監(jiān)控治療有幫助。
治療方式主要有手術(shù)、化療、放療等，國際兒童腫瘤協(xié)作組的資料顯示，腫瘤轉(zhuǎn)移較早，最常見于骨、淋巴結(jié)、肝臟、皮膚、肺和睪丸等的轉(zhuǎn)移，患兒年齡在一歲以內(nèi)者預(yù)后較好，一旦發(fā)現(xiàn)嬰幼兒腹部有明顯的包塊，或者是有明顯腫大的淋巴結(jié)，建議及時(shí)去腫瘤科或者兒科就診，以免延誤病情。
