表現(xiàn)為前囟早閉,大腦發(fā)育差而出現(xiàn)智力低下,甚至出現(xiàn)白癡,可伴有肢體癱瘓,癲癇發(fā)作,有時(shí)可伴有其他畸形。精神發(fā)育不全、先天性家族性、黑蒙性白癡等,但無(wú)顱內(nèi)壓增高的癥狀和體征。
頭部外形特殊,額部枕部平坦,狹小、鼻梁低、耳朵大,頂部呈尖狀或者是發(fā)育完整,跟面骨形成明顯對(duì)照,頭皮變厚如皺褶似腦回樣,又稱(chēng)腦回狀頭皮,頭發(fā)粗密,發(fā)型異常,身材矮小,情緒不穩(wěn),口齒不清。