?在人類胚胎發(fā)育的早期,神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚系統(tǒng)多源于一種外胚層的組織,神經(jīng)皮膚綜合征是一組疾病,在胚胎發(fā)育過(guò)程中神經(jīng)系統(tǒng),皮膚和眼組織器官同時(shí)發(fā)育異常,同時(shí)也可以引起中胚層和內(nèi)胚層衍生的組織器官,比如心、肺、腎、胃腸道、骨的損傷。臨床是多系統(tǒng)、多器官的形態(tài)和功能的異常。
目前報(bào)道的神經(jīng)皮膚綜合征有40多種,常見(jiàn)的就有:神經(jīng)纖維瘤、結(jié)節(jié)性硬化癥、腦、面血管瘤病、著色性干皮病和色素失調(diào)癥等等。這一類的疾病診斷主要是依靠臨床表現(xiàn)以及家族史,包括一些影像學(xué)的檢查,活檢或者基因檢測(cè)等等。