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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙，患者會(huì)出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時(shí)可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預(yù)來改善智力方面的缺陷。

  

  01:41
  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 2364次

• 唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)是怎么引起的

  導(dǎo)致唐氏綜合征出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的原因有以下幾種：第一、胎兒確實(shí)患有唐氏綜合征，從出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的篩查結(jié)果。第二、孕婦的年齡比較大。第三、孕婦提供的體重以及具體孕周不準(zhǔn)確，影響了篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。第四、進(jìn)行篩查期間孕婦可能患有某種疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、進(jìn)行唐氏篩查的時(shí)候，孕婦因?yàn)樾菹⒉缓谩⒕窬o張、壓力過大、情緒又不好等等多種因素影響了篩查結(jié)果。第六、有吸煙、酗酒等等不良嗜好也會(huì)影響唐氏篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性，從而出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果。唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)只是提示胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)性比較高，但并不能確診胎兒患有唐氏綜合征。

  

  01:37
  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2021-12-08 2348次

• 唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率
  唐氏綜合征是指胎兒染色體多了一條23號(hào)染色體，又稱二十一三體綜合征。它的主要表現(xiàn)是智商和身體發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為智商為先天性愚型，在孕期檢查唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是一項(xiàng)必須做的檢查。目前檢測(cè)唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率的常用辦法，有以下幾種，第一種，唐氏篩查；二，無創(chuàng)DNA；三，羊水穿刺。無創(chuàng)DNA和唐氏篩查都是篩查性質(zhì)的檢查，報(bào)告出具的是風(fēng)險(xiǎn)率。例如唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是一比一千，那么意思就是一千個(gè)這種情況才有一個(gè)發(fā)生唐氏綜合征。而羊水穿刺是確定唐氏綜合征的手段。
  語音時(shí)長(zhǎng) 01:25”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2018-12-24 9572次

• 唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率
  女性朋友在懷孕的期間，為了避免新生兒疾病的發(fā)生，常常的會(huì)接受唐氏綜合癥的檢查，唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)率是多少呢，唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率臨界值為1:270，大于為高危，小于為低危，唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)率1:41174低于1：250為低風(fēng)險(xiǎn)，神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)7.28，標(biāo)準(zhǔn)值為2.5，高于2.5為高風(fēng)險(xiǎn)，風(fēng)險(xiǎn)率的1：1018低風(fēng)險(xiǎn)，不同年齡段的父母親，出生孩子得唐氏綜合癥，概率是不一樣的，還要看家族中有沒有類似的遺傳性疾病。前的唐氏篩查會(huì)根據(jù)年齡，化驗(yàn)等等綜合分析判斷給出一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)率，唐氏綜合癥高危的就是指唐氏篩查后懷唐氏兒風(fēng)險(xiǎn)率的比較高，因?yàn)樘剖暇C合癥高危只是一個(gè)根據(jù)無血檢測(cè)再根據(jù)孕婦的年齡體重等等，估計(jì)出來了一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)，因此唐氏綜合癥高危胎兒的并不一定就是唐氏兒。
  語音時(shí)長(zhǎng) 1:44”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-15 10728次

• 唐氏綜合征是什么
  病情分析：唐氏綜合癥是先天愚病癥，多數(shù)是由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病，有一定的遺傳因素，與懷孕期間過多的接觸有毒有害的物質(zhì)也有關(guān)系，主要癥狀是患兒有很特別的面容，智力低下，生活不能自理。意見建議：懷孕期間做好產(chǎn)前檢查，16~20周做唐氏篩查，如果檢查高風(fēng)險(xiǎn)，需要做進(jìn)一步的無創(chuàng)DNA或羊水穿刺，可如果確診是唐氏兒，及早終止妊娠。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2019-05-21 5303次

• 唐氏綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)嚴(yán)重嗎
  病情分析：唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)，不是很嚴(yán)重，這并不代表胎兒一定就是唐氏兒，這就是平常所說的灰值。唐氏篩查并不是直接確診，處于臨界狀態(tài)或者高風(fēng)險(xiǎn)，都要進(jìn)一步做羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA檢查確診。意見建議：建議孕期要定期做好產(chǎn)檢。如果是唐氏兒，不建議留下胎兒，要盡快做終止妊娠手術(shù)。如果檢查沒事，可以繼續(xù)妊娠，注意保持陰部干燥衛(wèi)生。
  侯杰 主治醫(yī)師中國人民解放軍第203醫(yī)院

  2020-07-29 1603次

• 唐氏綜合征是什么意思
  唐氏綜合征是一種由21號(hào)染色體異常引發(fā)的染色體疾病。如果身體出現(xiàn)不適癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。唐氏綜合征主要是由于父親或母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成精子或卵子時(shí)、受精卵在有絲分裂時(shí)，21號(hào)染色體發(fā)生不分離，從而造成胚胎體細(xì)胞內(nèi)中多一條21號(hào)染色體。也可能與遺傳、母親高齡、致畸物質(zhì)等因素有關(guān)。患者通常存在嚴(yán)重
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-08-23 0次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對(duì)（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個(gè)體的時(shí)候，如21號(hào)染色體發(fā)生異常，沒有分離，胚胎的體細(xì)胞內(nèi)會(huì)存在一條額外
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-14 2060次