無(wú)創(chuàng)DNA是檢測(cè)21號(hào)染色體,18號(hào)染色體和13號(hào)染色體是否為三倍體的最常見(jiàn)的孕期篩查性的手段。無(wú)創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確性要大于唐氏篩查。但是無(wú)創(chuàng)DNA本質(zhì)上也是一種篩查實(shí)驗(yàn)并不是確診實(shí)驗(yàn)。
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)21號(hào)染色體為三倍體的準(zhǔn)確性有99%,已經(jīng)無(wú)限的接近于診斷性的實(shí)驗(yàn)。那么無(wú)創(chuàng)二十一三體高危是不是一定0翻盤(pán)呢?其實(shí)這并不是正確的說(shuō)法。
因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)檢測(cè)的是胎盤(pán)當(dāng)中游離出來(lái)的DNA,胎盤(pán)當(dāng)中的DNA和胎兒當(dāng)中的DNA有些時(shí)候是有差別。正常情況下如果無(wú)創(chuàng)二十一三體是高風(fēng)險(xiǎn),那么應(yīng)該做羊水穿刺進(jìn)行確診,絕大部分都是確定為二十一三體綜合癥,但是也有少部分人證明是誤診。