矮小癥是指孩子周歲的身高低于同年齡、同性別兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上或第三百分位以下的孩子。
一旦診斷矮小癥,需要進(jìn)一步的做矮小癥的篩查,住院要檢查骨齡、生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn),胰島素樣生長(zhǎng)因子以及胰島素結(jié)合蛋白Ⅲ、微量元素,維生素d、甲狀腺功能、血常規(guī)、肝腎功能以及血離子的檢查。
此外,還需要查頭顱垂體的磁共振,女孩子需要做染色體的檢查,以除外特納綜合癥,如果有身高比例的不均衡或者特殊面容,尚需進(jìn)行遺傳基因等方面的檢查。