先天性膈疝是腹腔臟器,經(jīng)胚胎期膈肌發(fā)育缺陷處進(jìn)入胸腔所致,以修復(fù)裂孔疝最為常見,食管裂口疝次之。
胸骨后疝極少,其在膈肌上的發(fā)病部位各不相同,膈膨升是先天性原因?qū)е碌模跫埩档投蛐厍划惓I?,修?fù)裂口疝的疝孔位于膈肌后外側(cè),相當(dāng)于胚胎期修復(fù)孔疝,又被稱為先天性后外側(cè)膈疝。
修復(fù)裂孔疝約占先天性膈疝的80%。過狹義的先天性膈疝通常是指修復(fù)孔疝,其發(fā)病率為2000到5000個活嬰兒中有一例,死嬰兒中發(fā)病率仍不清楚。
據(jù)估計約占全部的修復(fù)裂孔疝的三分之一,左側(cè)修復(fù)裂孔疝約占80%,右側(cè)占20%,雙側(cè)者罕見。