耳聾基因在正常人群中也攜帶，攜帶耳聾基因并不代表會(huì)耳聾，夫婦聽(tīng)力正常也可能生下聾兒，有耳聾病史的夫婦也可能生下聽(tīng)力正常的孩子。聽(tīng)力正常的育齡夫婦，攜帶至少一種基因突變的幾率為6.3%，因此認(rèn)為在有生育要求，但無(wú)耳聾家族遺傳史的聽(tīng)力正常育齡夫婦中進(jìn)行常見(jiàn)耳聾基因篩查。
耳聾基因檢測(cè)就是通過(guò)對(duì)人的DNA進(jìn)行檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)是否存在耳聾基因突變位點(diǎn)，對(duì)于家族中有先天性耳聾成員或者有從而明確病因，對(duì)耳聾的再次發(fā)生具有良好的預(yù)防的意義。
聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)中傳音、感音及其聽(tīng)覺(jué)傳導(dǎo)通路中的聽(tīng)神經(jīng)和各級(jí)中樞發(fā)生病變，引起聽(tīng)功能障礙，產(chǎn)生不同程度的聽(tīng)力減退，統(tǒng)稱為耳聾，主要分為遺傳因素和環(huán)境因素，經(jīng)聽(tīng)力障礙病因?qū)W研究顯示，全球范圍內(nèi)約60%的耳聾患者與遺傳因素有關(guān)，根據(jù)是否伴有其他器官的病癥，分為綜合癥性耳聾和非綜合癥性耳聾。
