它臨床特點(diǎn)是高膽固醇血癥,加上特征性的黃色瘤,以及早發(fā)的心血管疾病的家族史,這個(gè)疾病它是兒童期最常見(jiàn)的遺傳性高脂血癥當(dāng)中的一種,也是血脂異常疾病當(dāng)中最嚴(yán)重的一種。
往往高膽固醇血癥是非常明顯和嚴(yán)重的,會(huì)導(dǎo)致各種生命的心血管疾病的并發(fā)癥,是冠狀動(dòng)脈疾病的一種重要的危險(xiǎn)因素。
家族性高膽固醇血癥是一種罕見(jiàn)的常染色體的顯性遺傳疾病,有家族發(fā)病的特征,患者本身低密度脂蛋白膽固醇數(shù)值非常高的,如果是同合子的患者,他的極低密度脂蛋白的數(shù)值一般會(huì)達(dá)到正常人的四到六倍,但是甘油三酯一般是比較正常的,容易在早期出現(xiàn)一些心血管方面的疾病。
臨床上最特征的表現(xiàn)就是有血清的低密度脂蛋白水平異常升高,還有黃色瘤,角膜弓,早發(fā)性冠心病,高脂血癥比正常人的水平更明顯和嚴(yán)重。