肥厚型心肌病是一種原發(fā)于心肌的遺傳性疾病,心肌肥厚是診斷的主要依據(jù),但需排除高血壓、主動(dòng)脈瓣狹窄、運(yùn)動(dòng)員心臟等繼發(fā)性原因。而安靜時(shí)壓力階差左室流出道和主動(dòng)脈壓力階差超過(guò)30毫米汞柱,為梗阻性hcm。
其診斷標(biāo)準(zhǔn)如下:主要標(biāo)準(zhǔn):
一、超聲心動(dòng)圖左心室或室間隔厚度超過(guò)15毫米。
二、組織多普勒,磁共振發(fā)現(xiàn)心間、近心間、室間隔部位肥厚,心肌致密或間質(zhì)排列紊亂。
次要標(biāo)準(zhǔn):
一、35歲以內(nèi)患者心電圖1avlv4-6導(dǎo)聯(lián),st段下移,深對(duì)稱性倒置t波。
二、二維超聲室間隔和左室壁厚11至14毫米,基因篩查發(fā)現(xiàn),已知基因突變或新的突變位點(diǎn)與hcm連鎖。