基因是遺傳的基本單元,攜帶有遺傳信息的DNA或者是RNA序列,通過復制把遺傳信息傳遞給下一代指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息從而控制生物個體的性狀表達。
基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術,是取被檢測者外周靜脈血或其他的組織細胞,擴增其基因信息后通過特定設備,對被檢測者細胞中的DNA分子信息做檢測,分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法,從而可以使人們能夠了解自己的基因信息,明確病因或者是預知身體患某種疾病的風險。
基因檢測可以診斷疾病也可以用于疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的圖片基因,目前擁有最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測,遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。