首先對于一個輕型的地中海性貧血,早期可能是沒有癥狀,一般在調(diào)查家族史的時候才被發(fā)現(xiàn)。而輕度到中度貧血的患者大多可以存活到成年,而重型的一些患者出生數(shù)日就可以出現(xiàn)貧血,肝脾腫大進(jìn)行性加重,還有黃疸的發(fā)生,并且可以合并發(fā)育不良。
特殊的表現(xiàn)就是頭大,眼距增寬,馬鞍鼻,前額突出,兩頰突出,典型的表現(xiàn)還有臀狀頭,長骨可以發(fā)生骨折。骨骼改變就是骨髓的造血功能亢進(jìn),骨髓腔變寬,皮質(zhì)變薄所導(dǎo)致的。
少數(shù)患者在肋骨和脊椎之間可以發(fā)生胸腔的腫塊,也可以見到膽石癥和下肢潰瘍的情況。那么對于這一類患者我們一定要引起重視,適當(dāng)?shù)慕o予治療。