先天性巨結(jié)腸直腸活檢可以取直腸的粘膜和基層進(jìn)行病理檢查,是診斷先天性巨結(jié)腸一個(gè)非常重要的檢查手段。
先天性巨結(jié)腸直腸粘膜活檢取腸道組織以后可以通過(guò)HE染色,判斷神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的有無(wú),還可以通過(guò)方法測(cè)定乙酰膽堿含量和膽堿酯酶活性,患兒兩者均較正常兒高出五到六倍,但對(duì)新生兒診斷率較低。
還可用免疫組織化學(xué)方法的檢測(cè)神經(jīng)元特異性烯醇化酶等。除了直腸粘膜活檢,還可以進(jìn)行直腸肌層活檢,取直腸壁肌層組織做活體組織檢查,可以計(jì)數(shù)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞數(shù)量,先天性巨結(jié)腸的患兒缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞,而無(wú)髓鞘的神經(jīng)纖維增殖,肌電圖檢查可以發(fā)現(xiàn)患兒直腸和乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端的機(jī)電圖波形頻率低,不規(guī)則,而且波峰消失。