戈謝病即葡糖腦苷脂病,葡糖腦苷脂病是一種家族性、糖脂代謝疾病。為染色體隱性遺傳,是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質(zhì),是細(xì)胞的組成成分之一,在人體內(nèi)廣泛存在。
由于葡糖腦苷酯酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積而發(fā)病,產(chǎn)生相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。戈謝病在世界各地均有發(fā)病,猶太人群發(fā)病率較高,我國在1948年首次報(bào)道以來各地均有報(bào)告,尤其河北、山東、河南及遼寧病例報(bào)告較多。