一般有新生兒期的篩查,出生后三到五天,采足跟血,多用細菌抑制法測血片中的phe水平,一般認為如果phe水平大于0.24毫摩爾每升,要考慮陽性,也就是說要考慮苯丙酮尿癥。
還有尿液的篩查,一般尿液的篩查適合于較大的孩子,比如嬰幼兒,用三氯化鐵試驗呈綠色反應(yīng),還有用2-4二硝基苯肼試驗,可呈現(xiàn)黃色沉淀反應(yīng),但是特異性不太好,還需要檢查血氨基酸分析,還有尿有機酸分析,還可以利用bh4負荷試驗?zāi)虻史治觯€有做基因診斷,這些都可以用于檢查。
一般有新生兒期的篩查,出生后三到五天,采足跟血,多用細菌抑制法測血片中的phe水平,一般認為如果phe水平大于0.24毫摩爾每升,要考慮陽性,也就是說要考慮苯丙酮尿癥。
還有尿液的篩查,一般尿液的篩查適合于較大的孩子,比如嬰幼兒,用三氯化鐵試驗呈綠色反應(yīng),還有用2-4二硝基苯肼試驗,可呈現(xiàn)黃色沉淀反應(yīng),但是特異性不太好,還需要檢查血氨基酸分析,還有尿有機酸分析,還可以利用bh4負荷試驗?zāi)虻史治觯€有做基因診斷,這些都可以用于檢查。
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