一般有新生兒期的篩查,出生后三到五天,采足跟血,多用細(xì)菌抑制法測(cè)血片中的phe水平,一般認(rèn)為如果phe水平大于0.24毫摩爾每升,要考慮陽(yáng)性,也就是說(shuō)要考慮苯丙酮尿癥。
還有尿液的篩查,一般尿液的篩查適合于較大的孩子,比如嬰幼兒,用三氯化鐵試驗(yàn)呈綠色反應(yīng),還有用2-4二硝基苯肼試驗(yàn),可呈現(xiàn)黃色沉淀反應(yīng),但是特異性不太好,還需要檢查血氨基酸分析,還有尿有機(jī)酸分析,還可以利用bh4負(fù)荷試驗(yàn)?zāi)虻史治?,還有做基因診斷,這些都可以用于檢查。