一般是在三到六個(gè)月開始出現(xiàn)癥狀,一歲左右癥狀比較明顯,主要表現(xiàn)為智力低下,但是智力低下的程度是不等的,有部分孩子在出生之后十八個(gè)月以內(nèi)可能出現(xiàn)癲癇的發(fā)作,發(fā)作的類型可能是痙攣型或者是其他的形式,伴有嗜睡,肌張力減低,驚厥,智力落后,還可有特別的興奮,多動(dòng),攻擊性行為,
90%的患兒在生后皮膚和毛發(fā)逐漸變?yōu)闇\淡色,虹膜色素減少,皮膚干燥,常有濕疹,還有特殊的氣味,像鼠尿一樣的氣味,主要是尿和汗液排出苯乙酸的原因。