體格檢查可以發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重或者反復(fù)感染，可導(dǎo)致體重下降，發(fā)育之后營(yíng)養(yǎng)不良。輕中度貧血和肝脾腫大，壁細(xì)胞缺陷者的周圍淋巴組織，如果扁桃體和淋巴結(jié)變小或者缺如，x連鎖組織增生癥，可出現(xiàn)全身淋巴結(jié)腫大，可以存在皮膚癤腫、口腔炎、牙周炎和鵝口瘡等感染證據(jù)。
某些特殊綜合征都有相應(yīng)的體征，無胸腺發(fā)育不全。實(shí)驗(yàn)室檢查表現(xiàn)，不明原因的感染和陽(yáng)性家族史，提示原發(fā)性免疫缺陷病可能性，確診該病必須有相應(yīng)的實(shí)驗(yàn)室檢查。
確診免疫缺陷的性質(zhì)，不可能測(cè)定全部免疫功能，一些實(shí)驗(yàn)技術(shù)，僅在研究中心才能進(jìn)行，為此在做該病的實(shí)驗(yàn)室檢查時(shí)可以分為三個(gè)層次進(jìn)行，包括出生實(shí)驗(yàn)進(jìn)一步檢查，特殊和研究性實(shí)驗(yàn)，其中出生實(shí)驗(yàn)在疾病的初期篩查過程中尤其重要。
