小兒腎病性胱氨酸尿癥是一種家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳病,是由近端腎小球上皮細胞及空腸黏膜對二堿基氨基酸,包括賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸及胱氨酸等轉(zhuǎn)運障礙處置,一般治療包括維持水電解質(zhì)酸堿平衡、提供足夠的營養(yǎng)支持、改善佝僂病癥狀、激素代替治療。
半胱氨是目前唯一特異性降低溶酶體積胱氨酸的藥物,早期應用該藥可以延緩末期腎病六到十年,避免在兒童期進行腎臟移植。
小兒腎病性胱氨酸尿癥是一種家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳病,是由近端腎小球上皮細胞及空腸黏膜對二堿基氨基酸,包括賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸及胱氨酸等轉(zhuǎn)運障礙處置,一般治療包括維持水電解質(zhì)酸堿平衡、提供足夠的營養(yǎng)支持、改善佝僂病癥狀、激素代替治療。
半胱氨是目前唯一特異性降低溶酶體積胱氨酸的藥物,早期應用該藥可以延緩末期腎病六到十年,避免在兒童期進行腎臟移植。
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