先天性巨輸尿管又可稱為先天性輸尿管末端功能性梗阻,是指輸尿管末端功能性梗阻而無明顯的界限梗阻,梗阻段以上輸尿管擴張,并以盆腔段最明顯。女性患者多于男性,雙側均可發(fā)生但左側多見,雙側發(fā)病占20%到40%。先天性巨輸尿管癥的發(fā)病機制尚未完全闡明,組織病理學的研究有以下幾點:
一,末端輸尿管壁內縱行肌缺乏。
二,輸尿管末端肌層內膠原纖維增生,是激素與纖維比例失調,肌層排列紊亂。
三,輸尿管末端肌層肥厚,黏膜或黏膜下炎癥,有一種或幾種因素的共同作用,使該段輸尿管的蠕動功能減弱或消失,尿液排泄不暢,近端輸尿管內壓力增加,輸尿管擴張或腎積水。