幼兒膈疝的主要癥狀表現(xiàn)為呼吸、循環(huán)和消化三個系統(tǒng)同時存在的癥狀，但是以呼吸道癥狀為突出表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為呼吸困難、呼吸急促、發(fā)紺等，在出生后就開始出現(xiàn)或出生后數(shù)小時內(nèi)出現(xiàn)，其嚴(yán)重程度主要取決于膈肌缺損大小，腹腔臟器進(jìn)入胸腔的數(shù)量及肺發(fā)育不良狀況。
呼吸困難和發(fā)紺，可呈現(xiàn)陣發(fā)性和可變性，即在哭鬧或進(jìn)食時加重，也可突然加重和進(jìn)行性惡化，當(dāng)哭鬧時用力呼吸，患側(cè)胸腔產(chǎn)生極大的負(fù)壓，將腹腔臟器納入胸腔，造成嚴(yán)重的呼吸困難，若未能及時處理或者處理不當(dāng)，可立即死亡。
腹腔臟器進(jìn)入胸腔，不但壓迫肺臟，而且還使肺動脈扭曲，動脈壁增厚，血管床橫斷面積減少等，結(jié)果產(chǎn)生持續(xù)性的肺動脈高壓，除發(fā)紺以外，還有呼吸短促，酸血癥、低血氧、低體溫、低血鈣、低血鎂等一系的癥狀，嘔吐癥狀在臨床上比較少見，只有胸腹裂孔疝，伴腸旋轉(zhuǎn)不良和疝入腹腔臟器，坎頓造成腸梗阻時，才出現(xiàn)嘔吐。
