兒童孤獨癥,與遺傳因素的關(guān)系是非常密切的,而遺傳度高達(dá)到80%到90%,家系調(diào)查的結(jié)果表明,孤獨癥同胞患孤獨癥的這種患病率明顯高于普通人群,2%到5%的孤獨癥患兒,同胞患有孤獨癥,雙生子的研究結(jié)果表明是同卵雙生子的同病率明顯高于異卵雙生子。
細(xì)胞遺傳學(xué)的研究中,所有常染色體和兩條性染色體的異常,在孤獨癥患兒當(dāng)中也都有報道,其中報道比較多的就是15q11,15q13的一個重復(fù)缺失或者是倒位,和這個7q12q23,那么區(qū)域的異位。
分子遺傳學(xué)研究也表明,就是數(shù)百個基因和這個孤獨癥相關(guān)系,而這些基因主要和腦的發(fā)育相關(guān),所以說這些基因都是一些和孤獨癥譜系作用結(jié)果,導(dǎo)致復(fù)雜疾病的過程,那么除此之外,一些表觀遺傳學(xué)機制和孤獨癥發(fā)生也有關(guān)系。