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    1. 新生兒疾病篩查48項(xiàng)

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      醫(yī)生主講實(shí)錄

      除國(guó)家免費(fèi)篩查的遺傳病外家長(zhǎng)可根據(jù)需要選擇自費(fèi)的新生兒遺傳代謝病篩查項(xiàng)目,最新遺傳代謝病篩查技術(shù)可以實(shí)現(xiàn)以采集新生兒足跟血,檢查出大分子,代謝性疾病48種小分子,遺傳代謝疾病,遺傳代謝疾病分為染色體病,大分子病,小分子病。

      大分子病包括,法布瑞氏癥,戈謝病,龐貝氏病,此類病發(fā)病率相對(duì)較高,采用生化方式進(jìn)行霉學(xué)活性檢測(cè),該方法難度較大檢測(cè)成本高。

      小分子病,包括有機(jī)酸,氨基酸,脂肪酸代謝病多采用液相串聯(lián)質(zhì)譜,難度較低檢測(cè)費(fèi)用相對(duì)較低。

      以上內(nèi)容僅供參考

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