?脂質(zhì)沉積性疾病是指在肌肉中有異常含量的脂質(zhì)沉積，且為主要的病理改變，該病的肌肉長(zhǎng)鏈脂肪酸氧化過(guò)程缺陷所導(dǎo)致的代謝性肌病，是神經(jīng)系統(tǒng)脂肪代謝遺傳性疾病的一種表現(xiàn)形式。發(fā)病原因主要是常染色體隱性遺傳導(dǎo)致的。
脂質(zhì)沉積性肌病，是脂肪代謝障礙，累及骨骼肌的一種表現(xiàn)，脂肪代謝生化轉(zhuǎn)變過(guò)程中，任何環(huán)節(jié)出現(xiàn)障礙都有可能會(huì)導(dǎo)致脂質(zhì)在肌肉或者全身各器官內(nèi)堆積，然后引發(fā)疾病，表現(xiàn)上大多起病比較緩慢，主要累及骨骼肌，四肢，表現(xiàn)為對(duì)稱性的肌無(wú)力，以肢帶肌受累嚴(yán)重，少數(shù)可有程度不同的肌肉萎縮，此外頸肌、咀嚼肌、吞咽肌以及舌肌都可受累，肌肉運(yùn)動(dòng)稍就會(huì)出現(xiàn)無(wú)力現(xiàn)象，這就是一般病程為數(shù)月到數(shù)年，如果是肉堿缺乏導(dǎo)致的，那么這種情況會(huì)表現(xiàn)為進(jìn)行性的，四肢近端骨骼肌無(wú)力同時(shí)伴有心肌病的改變。
