根據(jù)以下要點(diǎn)可進(jìn)行診斷：
①兒童、青少年期發(fā)病(少數(shù)20-30歲發(fā)病)。
②緩慢進(jìn)行性的雙下肢痙攣性截癱。
③可伴有視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜素變性、錐體外系癥狀、小腦性共濟(jì)失調(diào)、癡呆、皮膚病變等。
④腦和脊髓的CT或MRI多正常或有脊髓變細(xì)，誘發(fā)電位檢查異常。
⑤有陽(yáng)性家族史。
⑥若發(fā)現(xiàn)基因異常，可明確亞型的診斷。
遺傳性痙攣性截癱的診斷依據(jù)有哪些
馮罡主治醫(yī)師
宜昌市中心人民醫(yī)院 普通內(nèi)科
2018-09-19 1993次
為你推薦
-
判斷神經(jīng)性厭食癥的依據(jù)有哪些？一是明顯的體重減輕比正常平均體重減輕15%以上，或者克托萊體質(zhì)量指數(shù)為17.5或更低，或在青春前期不能達(dá)到所期望的軀體增長(zhǎng)標(biāo)準(zhǔn)，并有發(fā)育延遲或停止。二是自己故意造成體重減輕，至少有下列1項(xiàng)：①回避“導(dǎo)致發(fā)胖的食物”；②自我誘發(fā)嘔吐；③自我引發(fā)排便；④過(guò)度運(yùn)動(dòng)；⑤服用厭食劑或利尿劑等。三是常可有病理性怕胖：異乎尋常地害怕發(fā)胖，給自己制訂一個(gè)過(guò)低的體重界限。四是常可有下丘腦-垂體-性腺軸的廣泛內(nèi)分泌紊亂。女性表現(xiàn)為閉經(jīng)，男性表現(xiàn)為性興趣喪失或性功能低下。五是癥狀至少已3個(gè)月。六是可有間歇發(fā)作的暴飲暴食。
01:50
趙夢(mèng)雅
執(zhí)業(yè)藥師妙手互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院
2018-08-23 1647次
-
痙攣性斜頸的病因從目前來(lái)說(shuō)，確切的病因，我們現(xiàn)在還不是很清楚，現(xiàn)在的研究發(fā)現(xiàn)，這部分痙攣性斜頸的病人，還是跟我們基底節(jié)的神經(jīng)環(huán)路之間有關(guān)系。所以我們現(xiàn)在很多的治療，也是圍繞著基底節(jié)環(huán)路來(lái)進(jìn)行的。另外隨著基因檢測(cè)的技術(shù)的進(jìn)步，在這種痙攣性斜頸當(dāng)中，發(fā)現(xiàn)了很多個(gè)突變的基因，比如說(shuō)DYT6、DYT7等等這些基因。隨著我們基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步和提高，我們發(fā)現(xiàn)很多突變基因跟痙攣性斜頸有關(guān)系，比如說(shuō)DYT6、DYT7這一類的基因，可能跟痙攣性斜頸發(fā)生有密切的關(guān)系，那我想隨著今后各類技術(shù)的進(jìn)步，我們會(huì)發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致痙攣性斜頸，最終的一些原因的。
01:27
尹豐
副主任醫(yī)師航天中心醫(yī)院
2019-09-04 2527次
-
遺傳性痙攣性截癱分類這種疾病主要分為單純型和復(fù)雜型兩大類。單純型是比較多見(jiàn)，患者主要表現(xiàn)為痙攣性截癱、雙下肢僵硬、雙下肢無(wú)力，走路容易跌倒，呈剪刀步態(tài)?？梢园橛心蚴Ы?、尿急等臨床表現(xiàn)。復(fù)雜型的患者除了有痙攣性截癱之外，通常伴有其他系統(tǒng)受損害的癥狀和體征，比如可以出現(xiàn)脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)，可以出現(xiàn)肢體震顫、動(dòng)作強(qiáng)直等錐體外系的臨床表現(xiàn)。也可以出現(xiàn)視神經(jīng)的萎縮、認(rèn)知功能障礙等，臨床表現(xiàn)是復(fù)雜多樣，這些疾病都是缺乏特異性的治療辦法。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:08”
張輝
主治醫(yī)師濰坊市人民醫(yī)院
2020-01-05 1748次
-
什么是遺傳性痙攣性截癱遺傳性痙攣性截癱是神經(jīng)內(nèi)科一種遺傳性的疾病，主要是常染色體顯性遺傳?；颊咄怀龅呐R床表現(xiàn)是出現(xiàn)雙下肢進(jìn)行性的肌張力增高，出現(xiàn)雙下肢的肌無(wú)力，行走時(shí)呈現(xiàn)剪刀步態(tài)的。這種疾病也有很多個(gè)類型，還有患者會(huì)出現(xiàn)認(rèn)知功能的障礙，還有可能出現(xiàn)感覺(jué)異常，周圍神經(jīng)的損害，出現(xiàn)眼球運(yùn)動(dòng)障礙等多種多樣的臨床表現(xiàn)的。對(duì)于這種疾病來(lái)講，進(jìn)行基因檢測(cè)是非常的重要的，可以明確診斷。缺乏特異性的治療方法，主要是對(duì)癥治療，比如給患者應(yīng)用肌肉松弛劑或者是苯二氮卓類的藥物。以上方案僅供參考，具體藥品使用請(qǐng)結(jié)合自身情況在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下用藥。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:09”
張輝
主治醫(yī)師濰坊市人民醫(yī)院
2020-01-04 4086次
-
什么是遺傳性痙攣性截癱病情分析：這種疾病是一種遺傳性疾病。主要是遺傳因素引起了雙下肢肌張力增高、肌肉無(wú)力和步態(tài)異常為特征的一種綜合癥，主要是常染色體顯性遺傳。意見(jiàn)建議：如果患者出現(xiàn)這種疾病，要盡快醫(yī)院就診，盡快完善基因等方面的篩查。在治療方面要注意采取康復(fù)治療，盡可能的減少肌肉萎縮的程度。
張輝
主治醫(yī)師濰坊市人民醫(yī)院
2020-06-10 1504次
-
遺傳性痙攣性截癱如何分類病情分析：遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進(jìn)行性肌張力增高，肌無(wú)力和剪刀步態(tài)為特征的臨床綜合征。根據(jù)臨床表現(xiàn)，可分為單純性和復(fù)雜性，后者又根據(jù)合并不同癥狀，分為7個(gè)不同的類型，包括Hsp伴有脊髓小腦和眼部癥狀，Hsp伴有錐體外系體征，Hsp伴有視神經(jīng)萎縮，Hsp伴有黃斑變形，Hsp伴有精神發(fā)育遲滯或癡呆，Hsp伴有多發(fā)性神經(jīng)病，Hsp伴有遠(yuǎn)端肌肉萎縮。意見(jiàn)建議：遺傳性痙攣性截癱的患者面對(duì)病情不應(yīng)過(guò)度悲觀，應(yīng)保持樂(lè)觀心態(tài)，堅(jiān)持每日進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，導(dǎo)致每日食物的正常攝入，多吃蔬菜水果，保持大便通暢，保證每晚的睡眠質(zhì)量，及時(shí)就醫(yī)，在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行治療。
許多
主治醫(yī)師福建省福州神經(jīng)精神病防治院
2020-06-30 1202次
-
遺傳性痙攣性截癱會(huì)造成癱瘓嗎遺傳性痙攣性截癱會(huì)逐漸發(fā)展并造成癱瘓，該病屬于神經(jīng)系統(tǒng)變性性疾病。主要癥狀為雙下肢高肌張力、病理征陽(yáng)性、腱反射亢進(jìn)，剪刀步態(tài)。疾病加重可進(jìn)展為癱瘓。建議在患此病后，應(yīng)至醫(yī)院完善肌電圖、MRI等檢查。至目前，本病尚無(wú)有效治療方案。只能進(jìn)行減輕
孫永安
主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2025-03-31 0次
-
肝性腦病的診斷依據(jù)有哪些肝性腦病的診斷依據(jù)一般有嚴(yán)重肝病或廣泛門體側(cè)支循環(huán)、神經(jīng)精神癥狀、肝功能生化指異常、腦電圖異常等。如出現(xiàn)不適癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。1、嚴(yán)重肝病或廣泛門體側(cè)支循環(huán)：患者通常具有嚴(yán)重的肝病歷史，如肝硬化、重癥肝炎等或存在廣泛的門體側(cè)支循環(huán)，這是發(fā)生
陸海英
主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2025-01-17 0次
